乳腺癌基因檢測在多數(shù)情況下是可靠的，能夠幫助評估個體患病風險。檢測結(jié)果需結(jié)合臨床病史和其他檢查綜合判斷，少數(shù)情況下可能存在技術(shù)誤差或解讀偏差。
目前主流的乳腺癌基因檢測主要針對BRCA1、BRCA2等易感基因，采用二代測序技術(shù)檢測準確度較高。實驗室需通過國家臨檢中心認證，檢測流程包含樣本質(zhì)量控制、基因捕獲、生物信息分析等環(huán)節(jié)，規(guī)范操作下假陰性率較低。對于已知致病性突變，檢測特異性可達較高水平，能為高風險人群提供預防性手術(shù)或加強篩查的參考依據(jù)。
檢測可靠性可能受樣本質(zhì)量、基因覆蓋度、變異分類標準等因素影響。某些意義未明的基因變異可能被不同實驗室作出差異解讀，罕見基因型或新發(fā)突變可能存在漏檢風險。檢測前遺傳咨詢不足可能導致受檢者對結(jié)果理解偏差，家族史信息不全也可能影響風險評估的準確性。
建議有乳腺癌家族史或早發(fā)患者選擇具備資質(zhì)的機構(gòu)進行檢測，檢測前后應接受專業(yè)遺傳咨詢。保持健康生活方式，定期進行乳腺臨床檢查和影像學篩查，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。檢測結(jié)果陰性不代表絕對安全，陽性結(jié)果也需個體化評估干預方案。