男性先天性不育主要表現(xiàn)為無精癥、隱睪癥、克氏綜合征、輸精管缺如以及染色體異常等。這些情況通常與生殖系統(tǒng)結構異?；蜻z傳因素有關，可能伴隨性功能障礙、第二性征發(fā)育不全等癥狀。
1、無精癥
無精癥指精液中完全無精子，可分為梗阻性和非梗阻性兩類。梗阻性無精癥可能與先天性輸精管缺如或附睪發(fā)育不良有關，非梗阻性無精癥常由睪丸生精功能障礙導致。患者需通過精液分析、激素檢測和睪丸活檢確診，治療可選擇顯微鏡下輸精管吻合術或睪丸取精術聯(lián)合輔助生殖技術。
2、隱睪癥
隱睪癥表現(xiàn)為睪丸未下降至陰囊，停留在腹腔或腹股溝區(qū)。未及時治療的隱睪可能導致睪丸萎縮和生精功能喪失。嬰幼兒期可通過激素治療促進睪丸下降，2歲前需完成睪丸固定術。成年隱睪患者需定期監(jiān)測睪丸惡變風險。
3、克氏綜合征
克氏綜合征屬于性染色體異常疾病，典型核型為47XXY。患者表現(xiàn)為小睪丸、無精癥和男性乳房發(fā)育，常伴有身材高大、智力輕度障礙。青春期前可通過睪酮替代治療促進第二性征發(fā)育，但生育能力通常無法恢復，需借助供精或領養(yǎng)實現(xiàn)生育需求。
4、輸精管缺如
先天性輸精管缺如常與囊性纖維化基因突變相關，表現(xiàn)為精液量少、pH酸性且果糖陰性。體檢可觸及附睪腫大但觸摸不到輸精管，確診需進行基因檢測。此類患者可通過經皮附睪精子抽吸術獲取精子行試管嬰兒治療。
5、染色體異常
Y染色體微缺失、羅伯遜易位等遺傳異?？蓪е律系K。AZF區(qū)缺失患者表現(xiàn)為嚴重少弱精癥，可能伴隨其他系統(tǒng)畸形。遺傳咨詢至關重要，必要時可考慮第三代試管嬰兒技術篩選正常胚胎，避免異?；騻鬟f給下一代。
存在先天性不育表現(xiàn)的男性應盡早就診生殖醫(yī)學中心，完善精液分析、性激素檢測、陰囊超聲和染色體檢查。治療期間需保持規(guī)律作息，避免高溫環(huán)境，適當補充鋅硒等微量元素。配偶同步檢查很重要，雙方共同制定個體化生育方案，必要時考慮輔助生殖技術或法律許可的替代方案。