基因檢測(cè)在孕前或懷孕期間均可進(jìn)行，但最佳時(shí)機(jī)取決于檢測(cè)目的。孕前檢測(cè)適合評(píng)估遺傳病攜帶風(fēng)險(xiǎn)，懷孕后檢測(cè)主要用于胎兒染色體異常篩查。
孕前基因檢測(cè)能幫助夫妻雙方了解自身是否為遺傳病基因攜帶者，例如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等單基因遺傳病。通過采集口腔黏膜細(xì)胞或血液樣本進(jìn)行檢測(cè)，若發(fā)現(xiàn)雙方均為同種致病基因攜帶者，可提前采取干預(yù)措施。這類檢測(cè)通常需要2-4周出具報(bào)告，檢測(cè)前需進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢。
懷孕期間的基因檢測(cè)主要針對(duì)胎兒染色體異常，如無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)可在孕12周后進(jìn)行，通過母體血液分析胎兒DNA。羊水穿刺等有創(chuàng)檢測(cè)則適用于高齡孕婦或唐篩高風(fēng)險(xiǎn)人群，需在孕16-20周進(jìn)行。這些檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征等染色體疾病，但存在不同概率的假陽性風(fēng)險(xiǎn)。
建議有家族遺傳病史的夫妻在孕前3-6個(gè)月完成基因檢測(cè)，普通孕婦可在建檔時(shí)咨詢醫(yī)生選擇適合的產(chǎn)前篩查方案。檢測(cè)前后應(yīng)與遺傳咨詢師充分溝通，理解檢測(cè)項(xiàng)目的局限性和結(jié)果意義，避免過度焦慮。同時(shí)保持均衡營(yíng)養(yǎng)，補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，為優(yōu)生優(yōu)育創(chuàng)造良好條件。