卵巢癌患者通常需要檢測BRCA1/2、HRD、RAD51C/D、PALB2、TP53等基因。這些基因檢測有助于評估遺傳風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)靶向治療及預(yù)后判斷。

1、BRCA1/2基因

BRCA1和BRCA2是卵巢癌最相關(guān)的遺傳易感基因，突變攜帶者終生發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。檢測結(jié)果可指導(dǎo)PARP抑制劑使用，如奧拉帕利膠囊、尼拉帕利膠囊等靶向藥物的選擇。同時(shí)有助于篩查家族中高風(fēng)險(xiǎn)成員。

2、HRD檢測

同源重組缺陷檢測通過評估基因組不穩(wěn)定性，預(yù)測對鉑類化療及PARP抑制劑的敏感性。包含BRCA1/2在內(nèi)的HRR通路基因突變均可導(dǎo)致HRD陽性，需通過二代測序或基因組瘢痕分析完成。

3、RAD51C/D基因

RAD51C和RAD51D屬于HRR通路關(guān)鍵基因，其胚系突變與遺傳性卵巢癌相關(guān)。檢測陽性患者可能從PARP抑制劑治療中獲益，同時(shí)需考慮輸卵管切除等預(yù)防性手術(shù)。

4、PALB2基因

PALB2突變會干擾DNA損傷修復(fù)功能，增加卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。該基因檢測可補(bǔ)充BRCA1/2陰性患者的遺傳評估，并可能影響治療決策。

5、TP53基因

TP53作為抑癌基因，其體細(xì)胞突變常見于高級別漿液性卵巢癌。雖然不作為常規(guī)篩查項(xiàng)目，但在特定病理類型中檢測有助于判斷腫瘤生物學(xué)行為。

卵巢癌基因檢測需結(jié)合病理類型和家族史制定個(gè)體化方案，建議在遺傳咨詢師指導(dǎo)下進(jìn)行。檢測前后應(yīng)充分了解臨床意義，定期隨訪監(jiān)測，保持均衡飲食并適度運(yùn)動(dòng)以增強(qiáng)機(jī)體抵抗力。檢測結(jié)果可能影響整個(gè)家族的健康管理策略，需重視遺傳咨詢和心理支持。