羊水穿刺主要檢查胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷等先天性疾病，同時(shí)可評(píng)估胎兒肺成熟度及宮內(nèi)感染風(fēng)險(xiǎn)。

1、染色體異常

通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)和核型分析，可檢測(cè)唐氏綜合征、愛德華氏綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。羊水中游離胎兒DNA還能用于基因芯片檢測(cè)，提高微缺失綜合征的檢出率。

2、遺傳代謝病

檢測(cè)羊水上清液中酶活性或代謝物濃度，能診斷苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病。需結(jié)合家族史選擇特定項(xiàng)目檢測(cè)。

3、神經(jīng)管缺陷

測(cè)定羊水甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶水平，可篩查開放性神經(jīng)管畸形如脊柱裂、無腦兒。該指標(biāo)需結(jié)合超聲檢查綜合判斷。

4、肺成熟度

通過檢測(cè)羊水中卵磷脂/鞘磷脂比值或磷脂酰甘油含量，評(píng)估早產(chǎn)兒呼吸窘迫綜合征風(fēng)險(xiǎn)。常用于計(jì)劃性早產(chǎn)前的決策參考。

5、宮內(nèi)感染

羊水培養(yǎng)或PCR檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)B族鏈球菌、弓形蟲等病原體感染。IgM抗體檢測(cè)可輔助診斷TORCH感染導(dǎo)致的胎兒畸形。

建議孕婦在孕16-22周進(jìn)行羊水穿刺檢查，術(shù)前需完善超聲定位和凝血功能評(píng)估，術(shù)后臥床休息24小時(shí)并觀察胎動(dòng)變化。高齡孕婦、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群及有不良孕產(chǎn)史者應(yīng)優(yōu)先考慮該檢查，但需充分知情選擇并簽署同意書。檢查后出現(xiàn)腹痛、陰道流液或發(fā)熱需立即就醫(yī)。