大腦性癱瘓的檢查項(xiàng)目主要有神經(jīng)發(fā)育評(píng)估、影像學(xué)檢查、腦電圖檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、遺傳代謝病篩查等。大腦性癱瘓是一種由腦部非進(jìn)行性損傷導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)障礙綜合征，需通過多學(xué)科協(xié)作進(jìn)行綜合評(píng)估。

1、神經(jīng)發(fā)育評(píng)估

神經(jīng)發(fā)育評(píng)估包括運(yùn)動(dòng)功能、語(yǔ)言能力、認(rèn)知水平等維度的標(biāo)準(zhǔn)化測(cè)試。常用工具如格里菲斯發(fā)育量表、貝利嬰幼兒發(fā)育量表等，可量化患兒發(fā)育遲緩程度。評(píng)估需由康復(fù)科醫(yī)師聯(lián)合兒童神經(jīng)科醫(yī)師完成，結(jié)合家長(zhǎng)問卷動(dòng)態(tài)追蹤發(fā)育曲線。

2、影像學(xué)檢查

頭顱磁共振成像能清晰顯示腦室周圍白質(zhì)軟化、基底節(jié)損傷等典型病變。對(duì)于6月齡以上患兒，彌散張量成像可評(píng)估錐體束完整性。頭顱超聲適用于囟門未閉的嬰兒，可初步篩查腦室擴(kuò)大或出血性病變。

3、腦電圖檢查

視頻腦電圖監(jiān)測(cè)有助于鑒別是否合并癲癇發(fā)作，約半數(shù)患兒存在異常放電。對(duì)于肌張力障礙型腦癱，需重點(diǎn)監(jiān)測(cè)背景節(jié)律紊亂情況。檢查時(shí)長(zhǎng)通常需要4-6小時(shí)捕捉發(fā)作間期異常。

4、實(shí)驗(yàn)室檢查

血常規(guī)、肝功能、甲狀腺功能等基礎(chǔ)檢測(cè)可排除代謝性疾病。部分患兒需進(jìn)行血氨、乳酸、氨基酸譜分析，特別是有喂養(yǎng)困難或進(jìn)展性癥狀者。對(duì)于疑似遺傳性病例，應(yīng)加做染色體微陣列分析。

5、遺傳代謝病篩查

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可一次性檢測(cè)40余種遺傳代謝病，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等。對(duì)于有家族史或特殊體貌特征的患兒，建議進(jìn)行全外顯子組測(cè)序。陽(yáng)性結(jié)果需遺傳咨詢科會(huì)診明確致病基因。

確診大腦性癱瘓需結(jié)合病史、臨床表現(xiàn)和檢查結(jié)果綜合判斷。建議家長(zhǎng)定期帶患兒到兒童康復(fù)科隨訪，堅(jiān)持進(jìn)行運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、語(yǔ)言康復(fù)等干預(yù)。日常生活中注意預(yù)防跌倒、嗆咳等意外，保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入。對(duì)于合并癲癇的患兒，家長(zhǎng)需掌握急救藥物使用方法并記錄發(fā)作情況。早期系統(tǒng)干預(yù)能顯著改善患兒生活質(zhì)量。