亨廷頓病的治療主要通過藥物治療、康復訓練和心理干預等方式綜合管理癥狀。目前尚無根治方法,但規(guī)范治療可延緩病情進展并提高生活質(zhì)量。
1、藥物治療
針對運動癥狀可使用丁苯那嗪片或氘代丁苯那嗪片調(diào)節(jié)多巴胺水平。精神癥狀可選用奧氮平片、喹硫平片等抗精神病藥物。抑郁癥狀可遵醫(yī)囑使用氟西汀膠囊或舍曲林片。所有藥物均需嚴格監(jiān)測副作用,避免自行調(diào)整劑量。
2、康復訓練
物理治療師指導下的平衡訓練和步態(tài)練習有助于維持運動功能。語言治療可改善構(gòu)音障礙,作業(yè)治療能訓練日常生活能力??祻陀媱澬韪鶕?jù)病情階段個性化調(diào)整,每周進行3-5次針對性訓練。
3、營養(yǎng)支持
高熱量高蛋白飲食配合營養(yǎng)補充劑可預防消耗綜合征。吞咽困難者需調(diào)整食物質(zhì)地,必要時采用鼻飼或胃造瘺。營養(yǎng)師應定期評估體重和血清白蛋白水平,及時干預營養(yǎng)不良。
4、心理干預
認知行為療法可緩解患者的焦慮抑郁情緒。支持性心理治療幫助家庭應對照護壓力。定期心理咨詢結(jié)合抗抑郁藥物能顯著改善情感癥狀,建議每月至少進行1-2次專業(yè)心理干預。
5、基因咨詢
對患者家族成員提供HTT基因檢測前遺傳咨詢。陽性攜帶者需定期神經(jīng)科隨訪,建議避免生育或通過胚胎植入前遺傳學診斷阻斷遺傳。咨詢過程應遵循自愿和保密原則。
亨廷頓病患者需建立多學科協(xié)作的長期管理方案,神經(jīng)科醫(yī)生、康復師、營養(yǎng)師和心理醫(yī)生應定期聯(lián)合會診。家屬需學習安全護理技巧,改造居家環(huán)境防止跌倒,保持規(guī)律作息并監(jiān)測病情變化。參加病友互助組織有助于獲得社會支持,同時建議通過合法途徑獲取疾病相關(guān)信息,避免輕信非正規(guī)治療手段。