肺癌基因檢測(cè)是通過(guò)分析腫瘤組織或血液中的基因變異，明確驅(qū)動(dòng)突變以指導(dǎo)靶向治療選擇的分子診斷技術(shù)。主要有EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF等檢測(cè)靶點(diǎn)。
1、EGFR檢測(cè)
EGFR基因突變是肺腺癌常見(jiàn)驅(qū)動(dòng)突變，外顯子19缺失和L858R點(diǎn)突變對(duì)吉非替尼片、厄洛替尼片等酪氨酸激酶抑制劑敏感。檢測(cè)可采用ARMS-PCR或二代測(cè)序技術(shù)，組織樣本檢出率高于血液檢測(cè)。
2、ALK檢測(cè)
ALK基因重排多見(jiàn)于年輕非吸煙患者，克唑替尼膠囊、阿來(lái)替尼膠囊等ALK抑制劑療效顯著。熒光原位雜交是金標(biāo)準(zhǔn)檢測(cè)方法，免疫組化可作為初篩手段。
3、ROS1檢測(cè)
ROS1融合基因陽(yáng)性患者對(duì)克唑替尼膠囊治療反應(yīng)良好，檢出率約1-2%。檢測(cè)需采用FISH或RT-PCR方法，與ALK檢測(cè)常同步進(jìn)行。
4、KRAS檢測(cè)
KRAS突變提示對(duì)EGFR-TKI類(lèi)藥物原發(fā)性耐藥，G12C突變可使用索托拉西布片。檢測(cè)多采用測(cè)序法，突變陽(yáng)性患者需考慮免疫治療替代方案。
5、BRAF檢測(cè)
BRAF V600E突變可選用達(dá)拉非尼膠囊聯(lián)合曲美替尼片治療。檢測(cè)需注意非V600E突變對(duì)靶向藥物反應(yīng)差異，建議采用覆蓋全外顯子的測(cè)序方案。
肺癌基因檢測(cè)后需結(jié)合病理類(lèi)型、臨床分期綜合制定治療方案，檢測(cè)陰性患者可考慮PD-L1檢測(cè)評(píng)估免疫治療獲益概率。日常應(yīng)嚴(yán)格戒煙并避免二手煙暴露，保持均衡飲食攝入充足優(yōu)質(zhì)蛋白，適度有氧運(yùn)動(dòng)有助于改善肺功能儲(chǔ)備，定期隨訪監(jiān)測(cè)治療反應(yīng)和基因變異演變情況。