染色體正常時通常不需要檢測基因，但存在特定高風(fēng)險因素或癥狀時可能需要進(jìn)一步檢查。

染色體檢查主要針對染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，如唐氏綜合征等疾病。常規(guī)產(chǎn)前篩查或體檢中，染色體核型分析結(jié)果正?？膳懦蠖鄶?shù)染色體疾病?；驒z測則針對特定基因突變，例如遺傳性腫瘤、單基因遺傳病等。若家族中有遺傳病史、反復(fù)流產(chǎn)、不明原因發(fā)育遲緩等情況，即使染色體正常也需考慮基因檢測。對于無特殊風(fēng)險的健康人群，染色體檢查后一般無須額外基因檢測。

部分罕見病可能由微小基因突變引起，染色體檢查無法檢出。例如杜氏肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥等單基因病，需通過靶向基因測序或全外顯子組測序診斷。某些癌癥易感基因如BRCA1/2突變，即使染色體正常也需通過基因檢測評估風(fēng)險。臨床出現(xiàn)與已知遺傳病高度吻合的癥狀時，醫(yī)生會根據(jù)表型特征建議針對性基因檢測。

日常健康管理中，建議結(jié)合家族病史和臨床表現(xiàn)綜合評估基因檢測必要性。備孕夫婦可進(jìn)行常見遺傳病攜帶者篩查，兒童出現(xiàn)不明原因智力障礙或多發(fā)畸形時應(yīng)及時就醫(yī)。保持規(guī)律體檢，避免接觸致畸因素，合理補充葉酸等營養(yǎng)素有助于降低遺傳風(fēng)險。若檢測到致病基因突變，應(yīng)在專業(yè)遺傳咨詢師指導(dǎo)下制定干預(yù)方案。