唐氏篩查通常在孕15-20周進(jìn)行，最佳時(shí)間為孕16-18周。唐氏篩查主要有孕早期篩查、孕中期篩查兩種方式。

1、孕早期篩查

孕早期篩查一般在孕11-13周進(jìn)行，通過超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度結(jié)合孕婦血液檢查，評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。孕早期篩查具有早期發(fā)現(xiàn)的優(yōu)勢，但準(zhǔn)確率略低于孕中期篩查。若篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或羊膜腔穿刺確診。

2、孕中期篩查

孕中期篩查在孕15-20周進(jìn)行，通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇、絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、體重等因素綜合計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。孕中期篩查覆蓋范圍廣，是當(dāng)前國內(nèi)最常用的篩查方案。篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)三種，需根據(jù)結(jié)果選擇后續(xù)診斷措施。

3、篩查前準(zhǔn)備

進(jìn)行唐氏篩查前孕婦需保持正常飲食，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。需準(zhǔn)確提供末次月經(jīng)時(shí)間、孕周等信息，肥胖孕婦可能需要調(diào)整檢測指標(biāo)。雙胎妊娠、試管嬰兒等特殊情況下篩查準(zhǔn)確性會(huì)受影響，需提前告知醫(yī)生。

4、篩查結(jié)果解讀

唐氏篩查結(jié)果以風(fēng)險(xiǎn)值形式呈現(xiàn)，并非確診依據(jù)。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過羊膜腔穿刺等診斷性檢查確認(rèn)，該檢查存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦可選擇無創(chuàng)DNA檢測進(jìn)一步篩查，低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果仍存在漏檢可能，需結(jié)合超聲檢查綜合判斷。

5、特殊人群篩查

35歲以上高齡孕婦、既往生育過唐氏兒、家族有遺傳病史的孕婦屬于高風(fēng)險(xiǎn)人群。這類孕婦可直接選擇無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或羊膜腔穿刺，跳過血清學(xué)篩查環(huán)節(jié)。部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)為高齡孕婦提供早中孕期聯(lián)合篩查方案，可提高檢出率。

孕婦進(jìn)行唐氏篩查前應(yīng)充分了解篩查的局限性和意義，避免過度焦慮。保持規(guī)律作息和均衡飲食有助于獲得準(zhǔn)確篩查結(jié)果。篩查后需遵醫(yī)囑定期產(chǎn)檢，關(guān)注胎兒發(fā)育情況。若篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家，根據(jù)個(gè)體情況選擇后續(xù)診斷方案，切勿盲目終止妊娠。日常生活中注意補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素，避免接觸致畸物質(zhì)，為胎兒健康發(fā)育創(chuàng)造良好環(huán)境。