多囊腎可以遺傳，屬于常染色體顯性遺傳病。多囊腎主要有家族遺傳、基因突變兩種致病因素，患者子女有50%概率患病。
1、家族遺傳
常染色體顯性多囊腎由PKD1或PKD2基因突變導致，父母一方患病時，子代有50%概率遺傳致病基因。這類患者通常在30-50歲出現(xiàn)腎功能異常，伴隨腰部疼痛、血尿、高血壓等癥狀。確診需通過超聲檢查顯示腎臟多發(fā)囊腫，基因檢測可明確突變位點。治療以控制血壓、延緩腎功能惡化為目標，常用藥物包括纈沙坦膠囊、氨氯地平片等降壓藥，嚴重腎功能衰竭時需透析或腎移植。
2、基因突變
少數(shù)多囊腎患者無家族史，由胚胎期新發(fā)基因突變引起。這類突變可能發(fā)生在PKD1/PKD2基因或其他相關基因，臨床表現(xiàn)與遺傳型相似?；颊呖赡艹霈F(xiàn)雙側腎臟囊腫增大、肝功能異?；蝻B內動脈瘤等并發(fā)癥。診斷需結合影像學與基因檢測，治療需定期監(jiān)測囊腫增長情況，使用托伐普坦片等藥物延緩囊腫進展，合并感染時需用左氧氟沙星片等抗生素。
多囊腎患者及家族成員應定期進行腎功能檢查和血壓監(jiān)測，避免劇烈運動以防囊腫破裂。飲食需控制蛋白質和鈉鹽攝入，每日飲水量保持在2000毫升左右。備孕前建議進行遺傳咨詢，孕期加強超聲隨訪。已確診者應避免使用腎毒性藥物，如布洛芬緩釋膠囊等非甾體抗炎藥，并接種乙肝疫苗預防感染。