硬皮病的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查綜合判斷,需符合2013年美國風(fēng)濕病學(xué)會(huì)與歐洲抗風(fēng)濕病聯(lián)盟制定的分類標(biāo)準(zhǔn)。診斷要點(diǎn)包括皮膚增厚、雷諾現(xiàn)象、內(nèi)臟器官受累等特征,同時(shí)需排除其他類似疾病。
皮膚增厚是硬皮病最典型的表現(xiàn),通常從手指和面部開始,逐漸向軀干蔓延。醫(yī)生會(huì)通過觸診評(píng)估皮膚硬度,并觀察是否存在手指腫脹、指尖潰瘍等伴隨癥狀。皮膚活檢可顯示膠原纖維增生和血管病變,但并非診斷必需。雷諾現(xiàn)象指遇冷或情緒緊張時(shí)手指顏色變白、變紫再變紅的三相變化,多數(shù)患者在皮膚癥狀出現(xiàn)前已有該表現(xiàn)。
內(nèi)臟器官評(píng)估需要完善肺功能檢查、高分辨率CT、心臟超聲、食管測(cè)壓等檢查。肺部受累常見表現(xiàn)為間質(zhì)性肺病和肺動(dòng)脈高壓,患者可能出現(xiàn)干咳、活動(dòng)后氣促。消化道癥狀以食管運(yùn)動(dòng)障礙為主,表現(xiàn)為吞咽困難、反酸。腎臟危象是急癥情況,表現(xiàn)為惡性高血壓和急性腎損傷,需緊急處理。
實(shí)驗(yàn)室檢查中抗核抗體陽性率較高,特異性抗體包括抗拓?fù)洚悩?gòu)酶I抗體和抗著絲??贵w??雇?fù)洚悩?gòu)酶I抗體與彌漫性皮膚硬化和肺纖維化相關(guān),抗著絲??贵w多見于局限性皮膚受累患者。甲襞毛細(xì)血管鏡檢查可發(fā)現(xiàn)毛細(xì)血管袢減少和擴(kuò)張,有助于早期診斷。
診斷需滿足主要標(biāo)準(zhǔn)或至少兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。主要標(biāo)準(zhǔn)為手指皮膚增厚延伸至掌指關(guān)節(jié)近端。次要標(biāo)準(zhǔn)包括手指皮膚硬化、指尖凹陷性瘢痕、雙側(cè)肺基底纖維化等。對(duì)于早期或局限型患者,可能需要更長(zhǎng)時(shí)間隨訪觀察才能確診。
硬皮病患者需注意保暖避免雷諾現(xiàn)象發(fā)作,戒煙防止血管痙攣加重,保持皮膚清潔使用溫和潤膚劑。定期監(jiān)測(cè)血壓、肺功能和腎功能,出現(xiàn)呼吸困難、水腫等癥狀及時(shí)就醫(yī)。飲食宜選擇易消化軟食,少食多餐減輕胃部不適,適當(dāng)活動(dòng)維持關(guān)節(jié)靈活性。