預(yù)防懷孕期間基因突變需從孕前準(zhǔn)備、孕期防護(hù)和遺傳咨詢?nèi)矫婢C合干預(yù)。主要措施包括孕前補(bǔ)充葉酸、避免接觸致畸物質(zhì)、規(guī)范產(chǎn)檢、進(jìn)行遺傳病篩查及保持健康生活方式。

1、孕前補(bǔ)充葉酸

孕前3個(gè)月至孕早期每日補(bǔ)充400-800微克葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。葉酸參與DNA合成與甲基化過(guò)程，缺乏可能導(dǎo)致胎兒染色體分離異常。建議通過(guò)葉酸片劑配合深綠色蔬菜、動(dòng)物肝臟等食物補(bǔ)充，但須避免過(guò)量攝入導(dǎo)致鋅吸收障礙。

2、避免致畸物暴露

孕期需遠(yuǎn)離電離輻射、農(nóng)藥、重金屬等環(huán)境致畸因子。甲醛、苯等有機(jī)溶劑可能引起DNA烷基化損傷，孕早期接觸可增加流產(chǎn)或結(jié)構(gòu)畸形概率。職業(yè)暴露人群應(yīng)調(diào)崗，新裝修房屋需通風(fēng)6個(gè)月以上再入住。

3、規(guī)范產(chǎn)前檢查

按時(shí)進(jìn)行NT超聲、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等篩查可早期發(fā)現(xiàn)染色體異常。孕11-13周需完成早期唐篩，高齡孕婦建議直接進(jìn)行羊水穿刺。系統(tǒng)超聲能檢出80%以上重大結(jié)構(gòu)畸形，發(fā)現(xiàn)異常需轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心。

4、遺傳病攜帶者篩查

夫婦孕前應(yīng)進(jìn)行地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等單基因病篩查。若雙方均為同型致病基因攜帶者，可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳。有家族史者需進(jìn)行擴(kuò)展性攜帶者篩查，覆蓋數(shù)百種常見(jiàn)遺傳病。

5、保持健康生活方式

均衡攝入優(yōu)質(zhì)蛋白與抗氧化營(yíng)養(yǎng)素有助于維持DNA穩(wěn)定性。每日保證7-9小時(shí)睡眠可減少氧化應(yīng)激損傷，適度運(yùn)動(dòng)能改善胎盤(pán)血流。嚴(yán)格控制血糖血壓，妊娠糖尿病孕婦胎兒畸形概率可達(dá)普通孕婦3倍。

計(jì)劃懷孕前3個(gè)月夫妻雙方應(yīng)完成全面體檢，包括TORCH篩查、甲狀腺功能檢測(cè)等基礎(chǔ)項(xiàng)目。孕期定期監(jiān)測(cè)體重增長(zhǎng)與營(yíng)養(yǎng)狀況，避免肥胖或營(yíng)養(yǎng)不良。發(fā)現(xiàn)異常胎動(dòng)或陰道流血等先兆流產(chǎn)癥狀需立即就醫(yī)。產(chǎn)后保留臍帶血可為部分遺傳病提供治療資源。整個(gè)孕產(chǎn)期需在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下制定個(gè)體化防控方案。