地中海貧血的癥狀主要有面色蒼白、乏力、黃疸、肝脾腫大、發(fā)育遲緩等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，根據(jù)基因缺陷類型和嚴(yán)重程度可分為輕型、中間型和重型。
1、面色蒼白
地中海貧血患者由于血紅蛋白合成不足，導(dǎo)致血液攜氧能力下降，皮膚黏膜呈現(xiàn)蒼白色。這種蒼白通常表現(xiàn)為面部、口唇、甲床等部位顏色變淺，且與貧血程度相關(guān)?；颊呖赡馨橛蓄^暈、心悸等缺氧癥狀。輕型患者可能僅在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)，而重型患者從嬰兒期即可出現(xiàn)明顯蒼白。
2、乏力
血紅蛋白減少導(dǎo)致組織供氧不足，患者易出現(xiàn)疲勞、活動(dòng)耐力下降。兒童可能表現(xiàn)為不愛活動(dòng)、運(yùn)動(dòng)后氣促，成人則常見工作能力減退。乏力程度與貧血嚴(yán)重程度相關(guān)，中間型患者可能在感染或妊娠時(shí)癥狀加重。
3、黃疸
紅細(xì)胞破壞增加導(dǎo)致膽紅素生成過多，患者可能出現(xiàn)皮膚和鞏膜黃染。黃疸程度與溶血速度相關(guān)，重型患者黃疸持續(xù)存在，輕型患者可能僅在應(yīng)激狀態(tài)下出現(xiàn)。長期黃疸可能合并膽結(jié)石，表現(xiàn)為右上腹疼痛。
4、肝脾腫大
髓外造血和紅細(xì)胞破壞產(chǎn)物沉積可導(dǎo)致肝脾腫大，以脾腫大更為顯著。嬰幼兒患者可能出現(xiàn)腹部膨隆，嚴(yán)重者可能因脾功能亢進(jìn)加重貧血。中間型和重型患者脾臟可明顯增大，甚至達(dá)盆腔。
5、發(fā)育遲緩
重型地中海貧血患兒由于慢性貧血和鐵過載，可能出現(xiàn)生長發(fā)育落后，表現(xiàn)為身高體重低于同齡人、第二性征延遲。骨骼改變?nèi)珙~部隆起、鼻梁塌陷等特殊面容也較常見。長期貧血還可能影響智力發(fā)育。
地中海貧血患者需定期監(jiān)測血紅蛋白和鐵代謝指標(biāo)，避免感染等誘發(fā)因素。飲食應(yīng)注意補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，限制高鐵食物攝入。重型患者需規(guī)范輸血和祛鐵治療，有條件的患者可考慮造血干細(xì)胞移植。建議育齡夫婦進(jìn)行基因篩查，孕期可通過產(chǎn)前診斷預(yù)防重型患兒出生。