唐氏篩查結(jié)果臨近風(fēng)險時建議進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。唐氏篩查是孕期評估胎兒染色體異常風(fēng)險的初步檢查，結(jié)果臨近風(fēng)險可能由孕婦年齡偏大、胎兒發(fā)育異常、檢測誤差等因素引起。

唐氏篩查是通過檢測孕婦血液中特定生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素計算胎兒患21三體綜合征等染色體異常的風(fēng)險值。當(dāng)風(fēng)險值處于臨界范圍時，提示需要更精確的檢查手段確認(rèn)。無創(chuàng)DNA檢測通過分析母體外周血中胎兒游離DNA，對21三體綜合征的檢出率較高且無流產(chǎn)風(fēng)險，適合作為首選復(fù)查方式。若無創(chuàng)DNA結(jié)果仍顯示高風(fēng)險，則需通過羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，此為診斷金標(biāo)準(zhǔn)但存在輕微流產(chǎn)風(fēng)險。部分孕婦因孕周計算錯誤或體重指數(shù)異?？赡軐?dǎo)致篩查假陽性，需結(jié)合超聲檢查重新評估孕周。極少數(shù)情況下，胎盤嵌合體現(xiàn)象會造成篩查結(jié)果與胎兒實際染色體狀態(tài)不一致。

孕婦應(yīng)保持規(guī)律作息，避免焦慮情緒影響胎兒發(fā)育，每日保證優(yōu)質(zhì)蛋白和葉酸攝入，如雞蛋、瘦肉和深綠色蔬菜，孕中期可適當(dāng)增加核桃、魚類等富含不飽和脂肪酸的食物。注意按時產(chǎn)檢，避免接觸輻射和有毒化學(xué)物質(zhì)，出現(xiàn)陰道流血或腹痛等異常癥狀需立即就醫(yī)。建議所有孕婦在孕15-20周完成唐氏篩查，高齡孕婦或既往生育過染色體異常胎兒者可直接選擇無創(chuàng)DNA檢測。