血友病會遺傳，屬于X染色體連鎖隱性遺傳病。血友病主要有血友病A、血友病B、獲得性血友病三種類型，其中血友病A和B具有明確的遺傳性。
1、遺傳機制
血友病A和B的致病基因位于X染色體上。男性僅需繼承一條攜帶突變基因的X染色體即可發(fā)病，女性需兩條X染色體均攜帶突變基因才會發(fā)病。男性患者會將突變基因傳給所有女兒，兒子則不受影響。女性攜帶者有50%概率將突變基因傳給子女。
2、血友病A
由F8基因突變導致凝血因子Ⅷ缺乏，約占血友病病例的80%-85%?；颊呖赡艹霈F(xiàn)自發(fā)性關節(jié)出血、肌肉血腫、術后出血不止等癥狀。需定期輸注凝血因子Ⅷ濃縮劑，如人凝血因子Ⅷ、重組人凝血因子Ⅷ等。
3、血友病B
由F9基因突變引起凝血因子Ⅸ缺乏，占血友病的15%-20%。臨床表現(xiàn)與血友病A相似但程度較輕。治療需使用凝血因子Ⅸ制劑，如人凝血酶原復合物、重組人凝血因子Ⅸ等。
4、獲得性血友病
非遺傳性疾病，因體內產(chǎn)生抑制凝血因子的抗體所致。常見于老年人、產(chǎn)后女性或自身免疫性疾病患者。需通過免疫抑制劑治療消除抗體，急性出血時使用重組人凝血因子Ⅶa控制。
5、遺傳咨詢
有家族史者應在孕前進行基因檢測，通過絨毛取樣或羊水穿刺可進行產(chǎn)前診斷。攜帶者女性可選擇胚胎植入前遺傳學診斷技術篩選健康胚胎。新生兒出生后需及時進行凝血功能篩查。
血友病患者應避免劇烈運動和外傷，定期到血液科隨訪。日常注意補充維生素K和鐵劑，保持均衡飲食。關節(jié)出血發(fā)作時立即制動冰敷，并盡快補充凝血因子。建議患者及家屬參與專業(yè)遺傳咨詢，了解疾病管理方案和生育選擇。