腎結(jié)石不屬于嚴(yán)格意義上的遺傳病，但部分遺傳因素可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。腎結(jié)石的形成主要與代謝異常、飲食習(xí)慣、水分?jǐn)z入不足等因素相關(guān)，少數(shù)情況下與遺傳性代謝疾病有關(guān)。
多數(shù)腎結(jié)石患者沒有明確的家族遺傳史，發(fā)病主要受后天因素影響。高草酸尿癥、胱氨酸尿癥等遺傳性代謝缺陷可能顯著增加結(jié)石形成概率，這類患者通常有明確的家族聚集現(xiàn)象。甲狀旁腺功能亢進(jìn)、腎小管酸中毒等疾病也可能通過遺傳途徑間接促進(jìn)結(jié)石生成。
存在特定基因突變?nèi)鏢LC3A1、SLC7A9基因異常時(shí)，可能導(dǎo)致胱氨酸結(jié)石反復(fù)發(fā)作。這類遺傳性疾病約占所有腎結(jié)石病例的少數(shù)比例，需通過基因檢測確診。對于有家族史的人群，建議定期進(jìn)行尿液分析和超聲篩查。
日常保持每天2000毫升以上的飲水量，限制高草酸食物如菠菜、堅(jiān)果的攝入，適量補(bǔ)充枸櫞酸鹽有助于預(yù)防結(jié)石形成。出現(xiàn)腰痛、血尿等癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，通過CT或超聲檢查明確診斷，必要時(shí)可進(jìn)行結(jié)石成分分析以指導(dǎo)個體化防治。