唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果差異主要與檢測原理、準(zhǔn)確性和適用孕周有關(guān)。唐氏篩查通過母體血清標(biāo)志物結(jié)合年齡等因素計算風(fēng)險概率，準(zhǔn)確率約60-70%；無創(chuàng)DNA檢測直接分析胎兒游離DNA，準(zhǔn)確率超過95%。

唐氏篩查通常在孕15-20周進行，通過檢測母體血液中甲胎蛋白、游離雌三醇等生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、體重等計算胎兒染色體異常風(fēng)險。該方法成本較低但存在假陽性概率，可能因孕婦個體差異如雙胎妊娠、糖尿病等因素影響結(jié)果準(zhǔn)確性。無創(chuàng)DNA檢測在孕12周后即可實施，通過高通量測序技術(shù)分析母血中胎兒游離DNA片段，直接檢測21三體等染色體數(shù)目異常。其技術(shù)特異性高，但價格較貴且對多胎妊娠、孕婦肥胖等情況可能降低檢測靈敏度。兩種方法結(jié)果差異常見于臨界風(fēng)險值樣本，或孕婦存在影響血清標(biāo)志物的合并癥時。

建議孕婦根據(jù)孕周和醫(yī)生建議選擇合適篩查方案，對結(jié)果差異較大者可考慮超聲軟指標(biāo)評估或羊水穿刺確診。日常注意補充葉酸和鐵劑，避免接觸致畸物質(zhì)，定期進行產(chǎn)前檢查。保持均衡飲食和適度運動，控制體重增長在合理范圍，減少妊娠并發(fā)癥對檢測結(jié)果的干擾。出現(xiàn)篩查異常時無須過度焦慮，應(yīng)及時咨詢遺傳學(xué)專家進行專業(yè)解讀。