唐氏篩查主要通過孕婦血清學檢測結(jié)合超聲檢查完成，具體包括妊娠早期血清學篩查、妊娠中期血清學篩查及超聲測量胎兒頸項透明層厚度。唐氏篩查是評估胎兒患唐氏綜合征概率的重要產(chǎn)前檢查項目，建議所有孕婦在醫(yī)生指導下按時完成。

妊娠早期血清學篩查通常在孕11-13周進行，通過抽取孕婦靜脈血檢測妊娠相關血漿蛋白A和游離β人絨毛膜促性腺激素水平，結(jié)合孕婦年齡、體重等因素計算風險值。此時配合超聲測量胎兒頸項透明層厚度能提高檢出率，正常值一般小于3毫米。妊娠中期血清學篩查多在孕15-20周實施，檢測甲胎蛋白、游離雌三醇、抑制素A等血清標志物，結(jié)合孕周等參數(shù)進行風險評估。兩種血清學篩查均屬于無創(chuàng)檢查，僅需采集5毫升靜脈血，檢測前無須空腹但需避免劇烈運動。若篩查結(jié)果顯示高風險，需進一步通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或羊膜腔穿刺確診。

進行唐氏篩查前孕婦應準確提供末次月經(jīng)時間、既往妊娠史及家族遺傳病史等信息。檢查后需保持規(guī)律作息，避免焦慮情緒，若出現(xiàn)陰道流血或腹痛等異常應及時就診。日常注意補充葉酸和均衡營養(yǎng)，控制體重合理增長，定期完成產(chǎn)科要求的各項產(chǎn)前檢查，有助于保障胎兒健康發(fā)育。