NT檢查和唐篩是兩種不同的產(chǎn)前篩查手段,NT檢查主要通過超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn),唐篩則是通過母體血清學(xué)檢測(cè)結(jié)合年齡等因素計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)概率。
NT檢查在孕11-13周進(jìn)行,利用超聲觀察胎兒頸后部皮下液體積聚的厚度,超過2.5毫米可能提示染色體異常或先天性心臟病風(fēng)險(xiǎn)。該檢查能早期發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常,但無(wú)法確診,需結(jié)合后續(xù)診斷性檢查。唐篩分為早期和中期,早期唐篩在孕9-13周通過檢測(cè)妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG,中期唐篩在孕15-20周檢測(cè)甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡體重等計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值,對(duì)21三體綜合征等染色體疾病有較高篩查率。
NT檢查側(cè)重胎兒結(jié)構(gòu)評(píng)估,具有實(shí)時(shí)性且無(wú)創(chuàng),但結(jié)果受操作者技術(shù)影響較大。唐篩通過生化指標(biāo)間接反映胎兒狀況,覆蓋疾病譜更廣但存在假陽(yáng)性可能。兩者聯(lián)合應(yīng)用可提高染色體異常檢出率,NT檢查聯(lián)合早期唐篩的檢出率可達(dá)85%以上,而單獨(dú)唐篩約為60-70%。若篩查結(jié)果異常,需進(jìn)一步通過絨毛取樣或羊水穿刺等診斷技術(shù)確認(rèn)。
建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下按時(shí)完成NT檢查和唐篩,若結(jié)果異常無(wú)須過度焦慮,應(yīng)及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。孕期保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸和維生素,避免接觸致畸物質(zhì),定期產(chǎn)檢有助于全面監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育狀況。對(duì)于高齡或高危孕婦,可考慮直接進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)以提高準(zhǔn)確性。