白化病主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的色素缺失，通常伴有視力異常。白化病主要有皮膚蒼白、毛發(fā)變白、畏光、眼球震顫、視力低下等特征。

1、皮膚蒼白

白化病患者全身皮膚呈現(xiàn)均勻的乳白色或粉紅色，缺乏黑色素保護(hù)。皮膚對(duì)紫外線極度敏感，輕微日曬即可出現(xiàn)紅斑或灼傷，長(zhǎng)期暴露可能增加皮膚癌風(fēng)險(xiǎn)。日常需嚴(yán)格防曬，建議穿戴長(zhǎng)袖衣物并使用高倍數(shù)物理防曬霜。

2、毛發(fā)變白

頭發(fā)、眉毛、睫毛等體毛呈白色或淺金色，部分患者隨年齡增長(zhǎng)可能出現(xiàn)輕微色素沉積。毛發(fā)質(zhì)地通常較細(xì)軟，這與毛囊黑色素細(xì)胞酪氨酸酶活性缺失有關(guān)。需避免使用刺激性染發(fā)劑，防止毛囊損傷。

3、畏光

虹膜半透明導(dǎo)致光線過(guò)度散射，患者常出現(xiàn)瞇眼、流淚等畏光反應(yīng)。強(qiáng)光環(huán)境下可能引發(fā)頭痛或視物模糊，需佩戴防紫外線墨鏡。部分患者合并虹膜缺損，可見(jiàn)瞳孔區(qū)呈現(xiàn)紅色反光。

4、眼球震顫

由于視網(wǎng)膜黃斑發(fā)育不良，患者眼球會(huì)出現(xiàn)不自主水平擺動(dòng)或旋轉(zhuǎn)性震顫。這種代償性運(yùn)動(dòng)可能隨注視努力加重，影響視覺(jué)定位能力。可通過(guò)視覺(jué)訓(xùn)練改善追蹤功能，嚴(yán)重者需棱鏡矯正。

5、視力低下

視神經(jīng)通路異常導(dǎo)致最佳矯正視力多低于0.3，常見(jiàn)近視、散光或遠(yuǎn)視。視網(wǎng)膜中央凹發(fā)育不全造成視敏度下降，可能伴隨斜視或立體視覺(jué)喪失。需定期進(jìn)行屈光檢查，早期配戴助視器有助于預(yù)防弱視。

白化病患者應(yīng)建立終身防護(hù)體系，包括每半年進(jìn)行皮膚癌篩查、眼科隨訪及視力康復(fù)訓(xùn)練。室內(nèi)環(huán)境需控制強(qiáng)光照射，戶外活動(dòng)選擇清晨或傍晚時(shí)段。飲食注意補(bǔ)充維生素D和抗氧化物質(zhì)，如深海魚(yú)、胡蘿卜等。避免近親婚配可降低下一代患病概率，基因檢測(cè)能明確具體分型指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。