白化病是一種遺傳性皮膚疾病，主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的色素缺失，癥狀包括皮膚蒼白、毛發(fā)變白、視力問(wèn)題等。白化病通常由TYR、OCA2、TYRP1等基因突變引起，遺傳方式主要有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳。
1、常染色體隱性遺傳
大多數(shù)白化病屬于常染色體隱性遺傳，父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有25%的概率患病。這類白化病通常表現(xiàn)為全身性色素缺失，皮膚對(duì)紫外線極度敏感，容易曬傷并增加皮膚癌風(fēng)險(xiǎn)。患者常伴有眼球震顫、斜視等視力問(wèn)題，需定期進(jìn)行眼科檢查并使用防曬措施。
2、常染色體顯性遺傳
少數(shù)白化病表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，父母一方患病時(shí)子女有50%的遺傳概率。癥狀相對(duì)較輕，可能僅表現(xiàn)為局部皮膚或毛發(fā)色素減退，視力影響較小。這類患者仍需注意防曬，但皮膚癌風(fēng)險(xiǎn)低于隱性遺傳型。
3、X連鎖隱性遺傳
極少數(shù)白化病與X染色體相關(guān)，男性發(fā)病率顯著高于女性?；颊叱湫蜕厝笔?，常合并免疫缺陷或出血傾向等全身癥狀。女性攜帶者可能僅表現(xiàn)為虹膜透光或局部皮膚色素減退，需通過(guò)基因檢測(cè)確診。
4、眼部癥狀
白化病患者普遍存在眼部異常，包括虹膜半透明、視網(wǎng)膜色素上皮發(fā)育不全導(dǎo)致的視力低下、畏光、眼球震顫等。嚴(yán)重者可出現(xiàn)屈光不正、斜視或立體視覺(jué)缺失，需在嬰幼兒期開(kāi)始視覺(jué)訓(xùn)練和矯正。
5、皮膚癥狀
皮膚癥狀以全身或局部色素減退為主，毛發(fā)呈白色或淡黃色。由于黑色素缺失，皮膚極易受紫外線損傷，可能引發(fā)日光性角化病、基底細(xì)胞癌等病變。患者需終身嚴(yán)格防曬，使用物理屏障和廣譜防曬霜雙重防護(hù)。
白化病患者應(yīng)避免陽(yáng)光直射，外出時(shí)穿戴防曬衣物、帽子和墨鏡，使用SPF50以上的防曬霜。定期進(jìn)行皮膚癌篩查和眼科檢查，視力障礙者可通過(guò)助視器改善生活質(zhì)量。遺傳咨詢對(duì)育齡患者尤為重要，建議通過(guò)基因檢測(cè)明確分型后評(píng)估后代遺傳風(fēng)險(xiǎn)。均衡飲食中可適當(dāng)增加富含維生素D的食物，如深海魚(yú)、蛋黃等，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充維生素D制劑。