無精癥發(fā)病機(jī)制主要與睪丸生精功能障礙或輸精管道梗阻有關(guān)，涉及遺傳異常、內(nèi)分泌紊亂、感染因素、外傷手術(shù)史及環(huán)境毒素暴露等多重因素。

1、遺傳因素

染色體異常如克氏綜合征可導(dǎo)致睪丸發(fā)育不良，Y染色體微缺失會(huì)影響生精基因AZFa、AZFb、AZFc區(qū)域功能。CFTR基因突變可能引發(fā)先天性輸精管缺如。這類患者通常表現(xiàn)為睪丸體積縮小，需通過基因檢測(cè)確診，治療可選擇顯微取精術(shù)配合輔助生殖技術(shù)。

2、內(nèi)分泌紊亂

下丘腦-垂體-性腺軸異常時(shí)，促性腺激素釋放激素不足或促卵泡激素分泌異常，會(huì)抑制精子發(fā)生。常見于卡爾曼綜合征患者，可能伴隨嗅覺缺失。治療需補(bǔ)充人絨毛膜促性腺激素，或使用枸櫞酸氯米芬片調(diào)節(jié)激素水平。

3、生殖道梗阻

附睪炎或輸精管結(jié)扎術(shù)后可能形成機(jī)械性梗阻，結(jié)核感染可造成輸精管瘢痕性閉鎖。這類患者睪丸生精功能正常但精液無精子，可通過輸精管吻合術(shù)或經(jīng)皮附睪精子抽吸術(shù)治療，術(shù)后聯(lián)合使用左氧氟沙星片預(yù)防感染。

4、睪丸損傷

睪丸扭轉(zhuǎn)未及時(shí)復(fù)位會(huì)導(dǎo)致缺血性壞死，腮腺炎性睪丸炎可能破壞生精上皮。這類損傷常引起睪丸萎縮，超聲檢查可見血流信號(hào)異常。早期可使用潑尼松龍片控制炎癥，嚴(yán)重者需考慮睪丸精子提取術(shù)。

5、環(huán)境暴露

長期接觸電離輻射或重金屬如鉛、鎘，會(huì)直接損傷生精細(xì)胞。某些化療藥物如環(huán)磷酰胺可能造成不可逆生精障礙。防護(hù)措施包括脫離污染環(huán)境，必要時(shí)提前冷凍保存精液，嚴(yán)重病例可嘗試生精上皮干細(xì)胞移植。

無精癥患者應(yīng)避免高溫環(huán)境如頻繁泡溫泉，保證充足睡眠有助于內(nèi)分泌調(diào)節(jié)。飲食中增加牡蠣等富鋅食物，適量補(bǔ)充維生素E軟膠囊。建議每3-6個(gè)月復(fù)查精液常規(guī)，進(jìn)行生育評(píng)估時(shí)需夫妻共同參與，心理疏導(dǎo)可改善治療依從性。所有藥物治療均須在生殖醫(yī)學(xué)專科醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行。