孕婦懷孕畸形胎兒可能出現(xiàn)胎兒生長(zhǎng)遲緩、胎動(dòng)異常、羊水量異常、超聲檢查結(jié)構(gòu)異常、血清學(xué)篩查指標(biāo)異常等癥狀。若出現(xiàn)上述表現(xiàn)，建議及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

胎兒生長(zhǎng)遲緩表現(xiàn)為宮高腹圍增長(zhǎng)低于孕周標(biāo)準(zhǔn)，可能與胎盤功能不足或染色體異常有關(guān)。胎動(dòng)異常包括胎動(dòng)減少或突然劇烈后停止，需警惕胎兒宮內(nèi)窘迫。羊水量異常分為羊水過(guò)多或過(guò)少，羊水過(guò)多可能與胎兒神經(jīng)系統(tǒng)或消化系統(tǒng)畸形相關(guān)，羊水過(guò)少常見(jiàn)于胎兒泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常。超聲檢查可發(fā)現(xiàn)無(wú)腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形。血清學(xué)篩查中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)異常升高或降低時(shí)，需進(jìn)一步排除神經(jīng)管缺陷或染色體疾病。

孕婦應(yīng)定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，孕11-13周完成NT超聲檢查，孕15-20周進(jìn)行血清學(xué)篩查，孕20-24周完成系統(tǒng)超聲排畸檢查。保持均衡飲食，每日補(bǔ)充0.4-0.8毫克葉酸至孕3個(gè)月，避免接觸輻射、重金屬等致畸物。發(fā)現(xiàn)異常時(shí)需遵醫(yī)囑進(jìn)行羊水穿刺、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等產(chǎn)前診斷，必要時(shí)由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估胎兒預(yù)后。