孕婦懷畸形胎兒的癥狀主要有早孕期妊娠反應(yīng)異常、胎動(dòng)異常、宮高腹圍增長(zhǎng)異常、羊水量異常以及超聲檢查發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常。

一、早孕期妊娠反應(yīng)異常

在懷孕早期，部分胎兒畸形可能影響胎盤激素的正常分泌，導(dǎo)致孕婦的妊娠反應(yīng)出現(xiàn)異常。這種異常可能表現(xiàn)為妊娠劇吐，即惡心嘔吐的程度遠(yuǎn)超一般早孕反應(yīng)，導(dǎo)致孕婦無法正常進(jìn)食進(jìn)水，出現(xiàn)脫水、電解質(zhì)紊亂等情況。也可能表現(xiàn)為妊娠反應(yīng)突然減輕或消失，與孕周不符。這些癥狀可能與胎兒染色體異常或某些結(jié)構(gòu)發(fā)育問題有關(guān)，但并非特異性表現(xiàn)，需要結(jié)合其他檢查綜合判斷。孕婦若出現(xiàn)此類異常，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行血HCG、孕酮檢測(cè)及早期超聲篩查。

二、胎動(dòng)異常

胎動(dòng)是評(píng)估胎兒宮內(nèi)狀態(tài)的重要指標(biāo)。懷有畸形胎兒時(shí)，胎動(dòng)模式可能出現(xiàn)顯著改變。一種情況是胎動(dòng)明顯減少、減弱甚至消失，這可能提示胎兒存在嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常、染色體異?；?qū)m內(nèi)慢性缺氧。另一種情況是胎動(dòng)異常頻繁、劇烈或無規(guī)律，也可能與胎兒神經(jīng)系統(tǒng)或肌肉骨骼系統(tǒng)異常有關(guān)。孕婦應(yīng)從妊娠28周起規(guī)律計(jì)數(shù)胎動(dòng)，若12小時(shí)內(nèi)胎動(dòng)少于20次，或較平時(shí)規(guī)律減少一半以上，需立即就醫(yī)檢查。

三、宮高腹圍增長(zhǎng)異常

定期產(chǎn)檢測(cè)量宮高和腹圍是監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育的重要手段。若連續(xù)多次測(cè)量發(fā)現(xiàn)宮高、腹圍增長(zhǎng)緩慢，明顯低于相應(yīng)孕周的正常值，可能提示胎兒存在生長(zhǎng)受限，這常與染色體畸形、先天性心臟病或胎盤功能異常有關(guān)。相反，若宮高腹圍增長(zhǎng)過快，超過正常范圍，則需警惕羊水過多或胎兒存在神經(jīng)管缺陷如無腦兒、脊柱裂，或消化道梗阻如食道閉鎖、十二指腸閉鎖等畸形可能。這兩種異常增長(zhǎng)都需要通過超聲進(jìn)一步明確診斷。

四、羊水量異常

羊水量的顯著異常是提示胎兒畸形的重要線索。羊水過多常見于胎兒存在神經(jīng)系統(tǒng)畸形如無腦兒、脊柱裂，導(dǎo)致吞咽羊水功能喪失；或消化道梗阻如食道、十二指腸閉鎖，使胎兒無法吞咽羊水。羊水過少則可能與胎兒泌尿系統(tǒng)畸形有關(guān)，如腎缺如、多囊腎或尿道梗阻，導(dǎo)致胎兒尿液生成或排出減少。羊水異常通常通過超聲檢查發(fā)現(xiàn)，孕婦自身可能感覺腹部緊繃或子宮大小與孕周不符，但多數(shù)情況下無明顯自覺癥狀，凸顯規(guī)律產(chǎn)檢的重要性。

五、超聲檢查發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常

超聲檢查是產(chǎn)前診斷胎兒結(jié)構(gòu)畸形最直接、最重要的方法。在妊娠11-13周的NT篩查、20-24周的系統(tǒng)排畸超聲以及后續(xù)的超聲檢查中，可能直接發(fā)現(xiàn)胎兒各器官系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)異常。例如，神經(jīng)管缺陷可表現(xiàn)為顱骨光環(huán)缺失、脊柱連續(xù)性中斷；先天性心臟病可表現(xiàn)為心臟結(jié)構(gòu)異常、血流信號(hào)異常；唇腭裂可表現(xiàn)為面部中線結(jié)構(gòu)連續(xù)性中斷；肢體畸形可表現(xiàn)為長(zhǎng)骨短小、缺失或姿勢(shì)異常。一旦超聲提示結(jié)構(gòu)異常，通常需要進(jìn)一步進(jìn)行胎兒心臟超聲、磁共振檢查或介入性產(chǎn)前診斷如羊膜腔穿刺來明確病因和預(yù)后。

孕婦應(yīng)重視規(guī)律產(chǎn)前檢查，這是早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常的關(guān)鍵。除了上述癥狀，保持良好的心態(tài)也至關(guān)重要，過度焦慮本身對(duì)母嬰健康無益。飲食上需確保營(yíng)養(yǎng)均衡，補(bǔ)充足量的葉酸，有助于預(yù)防部分神經(jīng)管畸形。避免接觸明確致畸的物質(zhì)，如某些藥物、放射線、酒精和煙草。若產(chǎn)檢中發(fā)現(xiàn)任何異常跡象，應(yīng)積極配合產(chǎn)科醫(yī)生進(jìn)行后續(xù)的系列檢查與咨詢，由專業(yè)醫(yī)生評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)并指導(dǎo)后續(xù)的孕期管理方案，切勿自行猜測(cè)或過度恐慌。