卵巢癌相關(guān)基因檢查主要包括BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、PALB2等基因檢測(cè)。這些基因突變與遺傳性卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)，建議高危人群在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行針對(duì)性篩查。

1、BRCA1/BRCA2基因

BRCA1和BRCA2是卵巢癌最重要的易感基因，其致病性突變可導(dǎo)致同源重組修復(fù)缺陷。攜帶者終生患卵巢癌概率顯著升高，同時(shí)增加乳腺癌、胰腺癌等風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)結(jié)果可指導(dǎo)預(yù)防性輸卵管卵巢切除術(shù)等干預(yù)措施。

2、RAD51C/RAD51D基因

RAD51C和RAD51D屬于同源重組修復(fù)通路基因，其胚系突變與遺傳性卵巢癌和乳腺癌相關(guān)。突變攜帶者患漿液性卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)增加，檢測(cè)有助于制定個(gè)體化監(jiān)測(cè)方案。

3、PALB2基因

PALB2作為BRCA2的相互作用蛋白，其突變可導(dǎo)致染色體不穩(wěn)定。該基因突變與卵巢癌中等風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，同時(shí)可能增加乳腺癌、胰腺癌等惡性腫瘤發(fā)生概率。

4、錯(cuò)配修復(fù)基因

MLH1、MSH2等錯(cuò)配修復(fù)基因突變與林奇綜合征相關(guān)，可導(dǎo)致子宮內(nèi)膜樣和透明細(xì)胞型卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)升高。檢測(cè)有助于篩查遺傳性腫瘤綜合征患者。

5、其他中低風(fēng)險(xiǎn)基因

BRIP1、ATM、CHEK2等基因突變與卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)輕度相關(guān)，通常需結(jié)合家族史和其他基因檢測(cè)結(jié)果綜合評(píng)估。這些基因可能通過(guò)DNA損傷應(yīng)答通路影響腫瘤發(fā)生。

基因檢測(cè)前建議進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)，充分了解檢測(cè)意義和局限性。檢測(cè)陽(yáng)性者需定期進(jìn)行經(jīng)陰道超聲和CA125聯(lián)合篩查，必要時(shí)考慮預(yù)防性手術(shù)。日常應(yīng)注意保持健康生活方式，避免接觸環(huán)境致癌物，高危人群建議每6-12個(gè)月隨訪(fǎng)一次。檢測(cè)結(jié)果應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn)由專(zhuān)科醫(yī)生綜合解讀，避免過(guò)度干預(yù)。