先天性甲狀腺功能減低癥可通過甲狀腺激素替代治療、定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能、營養(yǎng)支持、生長發(fā)育評(píng)估、并發(fā)癥預(yù)防等方式治療。先天性甲狀腺功能減低癥通常由甲狀腺發(fā)育不良、甲狀腺激素合成障礙、下丘腦-垂體病變、碘缺乏、遺傳因素等原因引起。

1、甲狀腺激素替代治療

左甲狀腺素鈉片是治療先天性甲狀腺功能減低癥的主要藥物，需終身服用以維持正常甲狀腺功能。常用藥物包括優(yōu)甲樂、雷替斯等左甲狀腺素鈉制劑，需根據(jù)體重和甲狀腺功能調(diào)整劑量。治療期間需定期復(fù)查促甲狀腺激素和游離甲狀腺素水平，避免藥物過量或不足導(dǎo)致生長發(fā)育異?；蛐难茱L(fēng)險(xiǎn)。

2、定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能

新生兒篩查確診后需每2-4周復(fù)查甲狀腺功能，穩(wěn)定后可逐漸延長至3-6個(gè)月一次。監(jiān)測(cè)指標(biāo)包括促甲狀腺激素、游離甲狀腺素、總甲狀腺素等，同時(shí)需評(píng)估骨齡、身高體重曲線、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況。青春期、妊娠期等特殊階段需加強(qiáng)監(jiān)測(cè)頻率。

3、營養(yǎng)支持

患兒需保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入，適當(dāng)補(bǔ)充鐵、鋅、維生素D等營養(yǎng)素。母乳喂養(yǎng)期間母親需維持碘攝入，配方奶喂養(yǎng)需選擇碘強(qiáng)化產(chǎn)品。對(duì)于合并喂養(yǎng)困難的患兒可采用高能量配方或鼻飼支持，定期進(jìn)行營養(yǎng)狀況評(píng)估和飲食指導(dǎo)。

4、生長發(fā)育評(píng)估

每3-6個(gè)月需測(cè)量身高、體重、頭圍并繪制生長曲線圖，每年評(píng)估骨齡和智力發(fā)育。出現(xiàn)生長遲緩需排查治療依從性、藥物劑量是否合適。合并聽力障礙、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后時(shí)需早期介入康復(fù)訓(xùn)練，必要時(shí)轉(zhuǎn)診內(nèi)分泌遺傳代謝?？啤?/p>

5、并發(fā)癥預(yù)防

未經(jīng)治療的患兒可能發(fā)生呆小癥、智力障礙、心臟擴(kuò)大等并發(fā)癥。規(guī)范治療可預(yù)防絕大多數(shù)并發(fā)癥，但需警惕甲狀腺功能波動(dòng)引發(fā)的學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷等問題。合并先天性心臟病、唐氏綜合征等疾病時(shí)需多學(xué)科協(xié)作管理。

先天性甲狀腺功能減低癥患兒需終身隨訪管理，家長應(yīng)掌握藥物服用方法和不良反應(yīng)識(shí)別，建立規(guī)律的復(fù)診計(jì)劃。日常生活中注意觀察患兒活動(dòng)量、食欲、排便情況，避免攝入大量豆制品、鈣劑等影響藥物吸收的物質(zhì)。及時(shí)接種疫苗，適度參與體育活動(dòng)，定期進(jìn)行智力發(fā)育和學(xué)業(yè)能力評(píng)估。出現(xiàn)發(fā)熱、腹瀉、生長發(fā)育停滯等情況需及時(shí)就醫(yī)調(diào)整治療方案。