唐篩通常指產(chǎn)前篩查中的唐氏綜合征篩查,主要通過血液檢測和超聲檢查進(jìn)行,需要孕婦的血液樣本、準(zhǔn)確的孕周信息以及配合完成相關(guān)檢查。
唐氏綜合征篩查的核心流程包括信息采集、血液檢測與超聲評估。信息采集是首要步驟,需要提供孕婦的準(zhǔn)確年齡、末次月經(jīng)日期以計(jì)算孕周,有時(shí)還需了解體重、是否吸煙等基本信息,這些數(shù)據(jù)是后續(xù)風(fēng)險(xiǎn)評估模型的重要參數(shù)。血液檢測通常在孕15周至20周加6天之間進(jìn)行,通過抽取孕婦的靜脈血,檢測母體血清中甲胎蛋白、游離β人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等生化標(biāo)志物的濃度。與此同時(shí),孕11周至13周加6天進(jìn)行的胎兒頸項(xiàng)透明層超聲測量是篩查的重要組成部分,通過測量胎兒頸后部皮下液體的厚度來評估風(fēng)險(xiǎn)。醫(yī)療機(jī)構(gòu)會將血液檢測結(jié)果、超聲測量數(shù)據(jù)與孕婦的個(gè)人信息一同輸入專用的風(fēng)險(xiǎn)評估軟件,計(jì)算出胎兒罹患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)概率值。最終,醫(yī)生會結(jié)合風(fēng)險(xiǎn)值、孕婦年齡等因素進(jìn)行綜合解讀,并告知篩查結(jié)果屬于高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)還是低風(fēng)險(xiǎn)。
完成唐氏綜合征篩查后,若結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn),通常表明胎兒患有唐氏綜合征的概率較低,但篩查并非確診,仍須按期進(jìn)行后續(xù)的常規(guī)產(chǎn)檢。孕婦應(yīng)保持均衡營養(yǎng),適量補(bǔ)充葉酸,定期監(jiān)測血壓、血糖等指標(biāo)。維持規(guī)律作息,避免勞累和劇烈運(yùn)動(dòng),保持心情愉悅。按照產(chǎn)科醫(yī)生的要求,定期進(jìn)行超聲檢查以監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況。若篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn),無須過度焦慮,這僅提示需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如羊膜腔穿刺術(shù)或絨毛膜取樣術(shù)來獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,以明確診斷。整個(gè)孕期,孕婦都應(yīng)重視每一次產(chǎn)前檢查,與醫(yī)生保持良好的溝通。