髓質(zhì)海綿腎可通過影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等方式確診，具體包括超聲檢查、靜脈尿路造影、CT檢查、尿液分析、血液生化檢查等。
超聲檢查是篩查髓質(zhì)海綿腎的首選方法，能清晰顯示腎臟髓質(zhì)區(qū)的囊性病變和鈣化灶，操作簡便且無輻射。靜脈尿路造影通過注射造影劑觀察腎小管結(jié)構(gòu)，可發(fā)現(xiàn)特征性的腎乳頭刷狀或扇形顯影，對(duì)診斷有較高特異性。CT檢查尤其是高分辨率CT能更精確顯示髓質(zhì)內(nèi)微小囊腫和鈣化分布，有助于評(píng)估病變范圍和并發(fā)癥。尿液分析可檢測是否存在血尿、蛋白尿或結(jié)晶尿，部分患者可見尿鈣升高。血液生化檢查主要用于評(píng)估腎功能和鈣磷代謝，排除其他代謝性疾病。
確診髓質(zhì)海綿腎后，建議定期監(jiān)測腎功能和尿鈣水平，每日飲水量保持在2000毫升以上以減少鈣鹽沉積風(fēng)險(xiǎn)，避免高鈣飲食及維生素D過量補(bǔ)充。若出現(xiàn)反復(fù)尿路感染或腎結(jié)石癥狀，需及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行抗感染或碎石治療，必要時(shí)可考慮使用枸櫞酸鉀顆粒調(diào)節(jié)尿液酸堿度。日常應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防腎區(qū)損傷，每年至少進(jìn)行一次超聲復(fù)查跟蹤病情進(jìn)展。