先天性甲減的治療主要包括甲狀腺激素替代療法、定期監(jiān)測和營養(yǎng)支持。主要干預(yù)方式有左甲狀腺素鈉片、甲狀腺功能監(jiān)測、碘營養(yǎng)補充、生長發(fā)育評估和心理行為干預(yù)。
1、左甲狀腺素鈉片
左甲狀腺素鈉片是先天性甲減的核心治療藥物，需終身服用以替代甲狀腺激素。常用劑型包括優(yōu)甲樂、雷替斯等，需根據(jù)血TSH水平調(diào)整劑量。服藥時間建議固定在早餐前半小時，避免與鈣劑、鐵劑同服影響吸收。治療初期需每2-4周復查甲狀腺功能，穩(wěn)定后改為3-6個月復查。
2、甲狀腺功能監(jiān)測
新生兒篩查確診后應(yīng)立即開始血清FT4、TSH檢測，治療期間需定期監(jiān)測激素水平。TSH目標值應(yīng)維持在0.5-5.0mIU/L，嬰幼兒期對甲狀腺激素需求較高，需更頻繁調(diào)整劑量。監(jiān)測內(nèi)容包括身高體重曲線、骨齡評估及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育檢查。
3、碘營養(yǎng)補充
孕婦及哺乳期母親需保證每日250微克碘攝入，母乳喂養(yǎng)嬰兒應(yīng)補充50微克/日碘劑。兒童期每日碘需求量為90-120微克，可通過加碘食鹽、海帶等食物補充。但需注意避免過量補碘誘發(fā)甲狀腺功能異常。
4、生長發(fā)育評估
每3個月測量身高體重頭圍，繪制生長曲線圖。嬰幼兒期重點觀察抬頭、翻身等運動發(fā)育里程碑，學齡期需關(guān)注認知能力和學習成績。骨齡檢測應(yīng)每年進行，出現(xiàn)發(fā)育遲緩需調(diào)整激素劑量并排查其他內(nèi)分泌疾病。
5、心理行為干預(yù)
學齡期患兒可能出現(xiàn)注意力缺陷、學習困難等神經(jīng)心理問題。建議進行韋氏智力測試、Conners行為量表評估，必要時開展認知訓練和行為矯正。家長應(yīng)接受疾病管理教育，建立正向養(yǎng)育方式，定期參與患兒心理健康隨訪。
先天性甲減患兒需保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素攝入，適量增加瘦肉、魚類、蛋類等食物。避免長期食用卷心菜、木薯等致甲狀腺腫物質(zhì)。建立規(guī)律的服藥習慣和睡眠作息，學齡兒童可參與適度的有氧運動如游泳、慢跑等。家長應(yīng)記錄服藥日志和生長數(shù)據(jù)，按時參加內(nèi)分泌?？齐S訪，及時發(fā)現(xiàn)并處理甲狀腺功能異?；虬l(fā)育偏離情況。