地中海貧血主要由遺傳基因缺陷導(dǎo)致，屬于血紅蛋白合成障礙性貧血。主要有珠蛋白基因缺失或突變、家族遺傳史、父母攜帶隱性基因、基因表達(dá)異常、環(huán)境因素誘發(fā)等。

1、珠蛋白基因缺失或突變

地中海貧血與珠蛋白基因缺失或突變有關(guān)。珠蛋白基因位于第16號(hào)和第11號(hào)染色體上，負(fù)責(zé)編碼血紅蛋白的α鏈和β鏈。當(dāng)這些基因發(fā)生缺失或突變時(shí)，會(huì)導(dǎo)致α鏈或β鏈合成減少或缺失，進(jìn)而影響血紅蛋白的正常合成?；颊呖赡艹霈F(xiàn)貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。治療上需根據(jù)貧血程度選擇輸血或去鐵治療，常用藥物包括去鐵胺注射液、地拉羅司分散片等。

2、家族遺傳史

地中海貧血具有明顯的家族聚集性。若父母雙方或一方攜帶地中海貧血基因，子女患病概率顯著增加。該病屬于常染色體隱性遺傳病，當(dāng)父母均為攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病?；颊呖赡艹霈F(xiàn)發(fā)育遲緩、骨骼畸形等表現(xiàn)。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

3、父母攜帶隱性基因

父母攜帶隱性基因是地中海貧血的重要誘因。攜帶者通常無(wú)明顯癥狀，但可將致病基因遺傳給下一代。當(dāng)父母均為α或β地中海貧血基因攜帶者時(shí)，子女可能患病。輕型患者可能僅表現(xiàn)為輕度貧血，重型患者需定期輸血。常用治療藥物包括葉酸片、維生素B12片等，嚴(yán)重者需考慮造血干細(xì)胞移植。

4、基因表達(dá)異常

地中海貧血與珠蛋白基因表達(dá)異常有關(guān)。即使基因序列正常，若調(diào)控區(qū)域發(fā)生變異也可能導(dǎo)致基因表達(dá)水平降低。這種表達(dá)異常會(huì)影響血紅蛋白四聚體的正常組裝，導(dǎo)致無(wú)效造血和溶血?；颊呖赡艹霈F(xiàn)面色蒼白、乏力等癥狀。治療上需補(bǔ)充造血原料，常用藥物包括琥珀酸亞鐵片、葡萄糖酸亞鐵口服溶液等。

5、環(huán)境因素誘發(fā)

某些環(huán)境因素可能加重地中海貧血癥狀。感染、氧化應(yīng)激、營(yíng)養(yǎng)不良等情況可能誘發(fā)溶血危象，加重貧血程度?；颊邞?yīng)避免感染，注意補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)，限制高鐵食物攝入。對(duì)于脾功能亢進(jìn)者，可考慮脾切除術(shù)。常用輔助治療藥物包括維生素E軟膠囊、輔酶Q10膠囊等。

地中海貧血患者應(yīng)注意均衡飲食，適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，避免高脂高糖飲食。保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和過度勞累。定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，遵醫(yī)囑進(jìn)行輸血或去鐵治療。育齡期患者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，孕期加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。出現(xiàn)發(fā)熱、乏力加重等情況應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。