地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。地中海貧血可分為α型和β型，患者可能出現(xiàn)貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。
1、遺傳因素
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方若為攜帶者，子女有概率患病。α地中海貧血由HBA1/HBA2基因缺失或突變引起，β地中海貧血?jiǎng)t與HBB基因突變相關(guān)。基因檢測(cè)是確診的重要手段，孕期絨毛取樣或羊水穿刺可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
2、血紅蛋白異常
珠蛋白鏈合成失衡導(dǎo)致異常血紅蛋白形成，紅細(xì)胞壽命縮短至10-20天。α型患者可見HbH包涵體，β型患者HbF含量升高。血常規(guī)檢查顯示小細(xì)胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳能明確異常血紅蛋白類型。
3、貧血癥狀
輕型患者可能僅表現(xiàn)為輕微乏力，重型患者會(huì)出現(xiàn)面色蒼白、心悸氣促等典型貧血癥狀。β地中海貧血重型患兒在出生后3-6個(gè)月即出現(xiàn)進(jìn)行性貧血，需依賴輸血維持生命。長(zhǎng)期貧血可導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
4、鐵過載并發(fā)癥
反復(fù)輸血會(huì)導(dǎo)致鐵沉積在心臟、肝臟等器官，可能引發(fā)心力衰竭、肝硬化等。血清鐵蛋白檢測(cè)可評(píng)估鐵過載程度，需使用去鐵胺注射液或地拉羅司分散片等鐵螯合劑治療。同時(shí)要監(jiān)測(cè)血糖和甲狀腺功能。
5、骨髓移植治療
異基因造血干細(xì)胞移植是目前唯一根治方法，適用于重型β地中海貧血。移植前需進(jìn)行HLA配型，預(yù)處理方案常用白消安注射液聯(lián)合環(huán)磷酰胺。術(shù)后要預(yù)防移植物抗宿主病，可使用他克莫司膠囊聯(lián)合甲氨蝶呤片。
地中海貧血患者應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸片促進(jìn)造血，但要限制富含鐵的食物。避免劇烈運(yùn)動(dòng)加重貧血癥狀，定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白和肝功能。育齡夫婦應(yīng)進(jìn)行基因篩查，高風(fēng)險(xiǎn)妊娠需做好產(chǎn)前診斷。出現(xiàn)發(fā)熱等感染癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī)，預(yù)防溶血危象發(fā)生。