無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)一般在孕12-22周進(jìn)行,最佳時(shí)間為孕12-16周。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)。孕12周前胎兒游離DNA含量較低,可能影響檢測(cè)準(zhǔn)確性。孕12周后胎兒游離DNA濃度逐漸升高,16周左右達(dá)到穩(wěn)定水平,此時(shí)檢測(cè)結(jié)果更為可靠。孕22周后胎兒游離DNA濃度雖高,但若檢測(cè)結(jié)果異常需進(jìn)一步診斷時(shí),可能面臨孕周過大導(dǎo)致的處理風(fēng)險(xiǎn)增加。檢測(cè)前需結(jié)合超聲確認(rèn)孕周及胎兒情況,單胎妊娠檢測(cè)準(zhǔn)確性高于雙胎。檢測(cè)適用于高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)人群及有染色體異常生育史的孕婦,但無法替代羊水穿刺等診斷性檢查。
建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適時(shí)機(jī)檢測(cè),避免空腹采血,檢測(cè)后2周內(nèi)關(guān)注報(bào)告結(jié)果。若結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)需及時(shí)就醫(yī),配合超聲檢查或介入性產(chǎn)前診斷確認(rèn)。日常注意均衡飲食,避免劇烈運(yùn)動(dòng),保持規(guī)律作息有助于胎兒健康發(fā)育。