孕期排除胎兒腦癱和腦積水主要通過超聲檢查、磁共振成像、羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測、胎心監(jiān)護等方式篩查。建議在醫(yī)生指導(dǎo)下定期產(chǎn)檢，結(jié)合影像學(xué)和實驗室檢查綜合評估。

1、超聲檢查

孕中期通過系統(tǒng)超聲篩查胎兒腦部結(jié)構(gòu)，可發(fā)現(xiàn)腦室增寬等腦積水征象。三維超聲能更清晰顯示小腦、胼胝體等結(jié)構(gòu)異常，對腦癱相關(guān)畸形有提示作用。建議在孕20-24周進行詳細結(jié)構(gòu)篩查。

2、磁共振成像

當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)可疑異常時，胎兒MRI可進一步明確腦白質(zhì)發(fā)育、皮層形態(tài)等細微改變。對缺氧缺血性腦損傷等腦癱高危因素具有更高分辨率，適合在孕28周后補充檢查。

3、羊水穿刺

通過染色體核型分析排除21三體等遺傳病導(dǎo)致的腦部畸形，同時檢測TORCH感染指標。適用于高齡孕婦或超聲軟指標異常者，操作時間建議在孕16-22周。

4、無創(chuàng)DNA檢測

通過母血中胎兒游離DNA篩查染色體非整倍體異常，對開放性神經(jīng)管缺陷有一定提示價值。可作為羊水穿刺前的初級篩查手段，孕12周后即可進行。

5、胎心監(jiān)護

孕晚期通過NST和生物物理評分監(jiān)測胎兒缺氧風(fēng)險，持續(xù)缺氧可能導(dǎo)致腦癱。異常胎心變異或減速需結(jié)合超聲評估大腦中動脈血流頻譜。

孕期需保持均衡營養(yǎng)，適量補充葉酸和DHA有助于神經(jīng)發(fā)育；避免接觸輻射、有毒化學(xué)物質(zhì)；控制妊娠期高血壓和糖尿病等基礎(chǔ)疾??；出現(xiàn)胎動異?；蜿幍懒餮惹闆r及時就醫(yī)。建議在三級醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)中心建立系統(tǒng)產(chǎn)檢檔案，由產(chǎn)科醫(yī)生與超聲科醫(yī)生聯(lián)合評估檢查結(jié)果。