雙腳拇趾和右腳第四跖骨短小癥是一種先天性骨骼發(fā)育異常，主要表現(xiàn)為拇趾及第四跖骨長(zhǎng)度明顯短于正常水平，可能與遺傳因素、胚胎發(fā)育異?；蛱囟ňC合征相關(guān)。
1、遺傳因素
部分患者存在家族遺傳史，與HOXD13等基因突變相關(guān)，此類情況通常表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱性短趾畸形。若父母一方患病，子女遺傳概率出現(xiàn)類似表現(xiàn)，需結(jié)合基因檢測(cè)明確診斷。
2、胚胎發(fā)育異常
妊娠早期肢體芽發(fā)育受阻可能導(dǎo)致跖骨和趾骨生長(zhǎng)受限，常見(jiàn)于孕期接觸致畸物質(zhì)或病毒感染。此類患者可能伴隨其他肢體畸形，需通過(guò)X線評(píng)估骨骼發(fā)育程度。
3、綜合征表現(xiàn)
短趾癥可能是Apert綜合征、Rubinstein-Taybi綜合征等遺傳性疾病的組成部分，此類患者多合并顱面畸形或智力障礙，需進(jìn)行多學(xué)科聯(lián)合診療。
4、創(chuàng)傷性因素
兒童期跖骨骨骺損傷可能造成生長(zhǎng)板早閉，導(dǎo)致繼發(fā)性短跖骨畸形，常見(jiàn)于外傷或反復(fù)應(yīng)力性損傷，需通過(guò)MRI評(píng)估骨骺閉合情況。
5、特發(fā)性原因
部分患者無(wú)明確誘因，表現(xiàn)為孤立性跖骨短小，可能因局部血供異?；蛏L(zhǎng)因子調(diào)控失衡所致，通常不影響功能但可能引發(fā)足部生物力學(xué)改變。
對(duì)于雙腳拇趾和第四跖骨短小癥患者，建議定期進(jìn)行足部功能評(píng)估，選擇前掌緩沖性好的鞋具減輕行走壓力，避免高強(qiáng)度跑跳運(yùn)動(dòng)。兒童患者應(yīng)每6-12個(gè)月復(fù)查X線監(jiān)測(cè)骨骼發(fā)育，成年患者若出現(xiàn)繼發(fā)性跖痛癥可考慮定制足弓墊。合并其他畸形時(shí)需盡早就診遺傳代謝科，孕期女性應(yīng)做好產(chǎn)前篩查排除胎兒發(fā)育異常。