原發(fā)性無(wú)精癥可能具有遺傳性。原發(fā)性無(wú)精癥可能與染色體異常、基因突變、內(nèi)分泌障礙、隱睪癥、輸精管發(fā)育異常等因素有關(guān)，建議患者及時(shí)就醫(yī)檢查，明確病因后針對(duì)性治療。
1、染色體異常
克氏綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異?？蓪?dǎo)致生精功能障礙，表現(xiàn)為無(wú)精癥。這類患者通常伴隨性腺發(fā)育不全、第二性征不明顯等癥狀。需通過(guò)染色體核型分析確診，必要時(shí)可考慮輔助生殖技術(shù)。
2、基因突變
Y染色體微缺失、CFTR基因突變等遺傳缺陷會(huì)影響精子發(fā)生過(guò)程。這類患者睪丸體積可能正常但精液中無(wú)精子，需進(jìn)行基因檢測(cè)。對(duì)于AZF區(qū)缺失患者，睪丸取精術(shù)可能獲得少量精子。
3、內(nèi)分泌障礙
卡爾曼綜合征等遺傳性下丘腦-垂體疾病會(huì)導(dǎo)致促性腺激素分泌不足。這類患者常合并嗅覺(jué)缺失，通過(guò)激素替代治療可能恢復(fù)部分生精功能。需長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)睪酮水平和骨密度。
4、隱睪癥
未降睪丸的溫度環(huán)境會(huì)永久損傷生精上皮，具有家族聚集傾向。即使幼年完成睪丸固定術(shù)，成年后仍可能出現(xiàn)無(wú)精癥。建議隱睪患兒在2歲前完成手術(shù)治療。
5、輸精管發(fā)育異常
先天性輸精管缺如常與CFTR基因突變相關(guān)，這類患者精漿生化檢查可見(jiàn)果糖陰性。通過(guò)經(jīng)直腸超聲可評(píng)估精囊發(fā)育情況，必要時(shí)可行附睪穿刺取精。
對(duì)于有生育需求的原發(fā)性無(wú)精癥患者，建議夫妻共同進(jìn)行遺傳咨詢。備孕前需完善染色體檢查、基因檢測(cè)和精液分析，根據(jù)結(jié)果選擇睪丸取精術(shù)或供精人工授精。日常生活中應(yīng)避免高溫環(huán)境、電離輻射等可能加重生精損傷的因素，保持規(guī)律作息和均衡營(yíng)養(yǎng)攝入。