孕媽做NT檢查主要用于篩查胎兒染色體異常和先天性心臟病風(fēng)險(xiǎn)。NT檢查通過(guò)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度,結(jié)合孕周評(píng)估胎兒發(fā)育狀況,是孕早期重要的排畸檢查項(xiàng)目之一。
NT檢查的最佳時(shí)間為妊娠11-13周+6天,此時(shí)胎兒頸項(xiàng)透明層的生理性增厚最易觀測(cè)。檢查采用超聲測(cè)量胎兒頸部后方皮下積液厚度,正常值一般小于2.5毫米。厚度增加可能與21三體綜合征、18三體綜合征等染色體異常相關(guān),也可能提示先天性心臟結(jié)構(gòu)異常。該檢查具有無(wú)創(chuàng)、安全、可重復(fù)進(jìn)行的優(yōu)勢(shì),能早期發(fā)現(xiàn)60-70%的唐氏綜合征胎兒。
部分胎兒可能出現(xiàn)NT增厚但染色體正常的情況,這可能與暫時(shí)性淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲或測(cè)量誤差有關(guān)。對(duì)于NT值異常者,需結(jié)合血清學(xué)篩查或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)進(jìn)一步評(píng)估,必要時(shí)進(jìn)行羊水穿刺確診。檢查前無(wú)須特殊準(zhǔn)備,但需準(zhǔn)確提供末次月經(jīng)時(shí)間以確保孕周計(jì)算正確。
建議所有孕婦按時(shí)完成NT檢查,尤其高齡、有不良孕產(chǎn)史或家族遺傳病史的孕媽更應(yīng)重視。檢查后需遵醫(yī)囑定期產(chǎn)檢,保持均衡飲食并補(bǔ)充葉酸,避免接觸致畸物質(zhì)。若發(fā)現(xiàn)異常結(jié)果應(yīng)與產(chǎn)科醫(yī)生充分溝通,根據(jù)個(gè)體情況制定后續(xù)監(jiān)測(cè)方案。