aadc缺乏癥即芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥，主要由AADC基因突變引起，屬于常染色體隱性遺傳病。該病導(dǎo)致多巴胺、血清素等神經(jīng)遞質(zhì)合成障礙，表現(xiàn)為運動障礙、發(fā)育遲緩、自主神經(jīng)功能紊亂等癥狀。
1、基因突變
AADC基因突變是直接病因，該基因編碼的芳香族L-氨基酸脫羧酶參與多巴胺和血清素合成。突變導(dǎo)致酶活性喪失或降低，影響神經(jīng)遞質(zhì)代謝?？赏ㄟ^基因檢測確診，治療需結(jié)合多巴胺受體激動劑如普拉克索片、羅匹尼羅片等藥物。
2、神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
多巴胺和血清素合成不足引發(fā)運動障礙和情緒異常?；颊呖赡艹霈F(xiàn)肌張力低下、眼動危象、喂養(yǎng)困難等癥狀。需通過腦脊液神經(jīng)遞質(zhì)檢測輔助診斷，部分患者對5-羥色氨酸補充治療有反應(yīng)。
3、自主神經(jīng)功能障礙
自主神經(jīng)調(diào)節(jié)異?？蓪?dǎo)致體溫波動、血壓不穩(wěn)、出汗異常等癥狀?？赡芘c去甲腎上腺素合成障礙有關(guān)，需監(jiān)測心血管功能，嚴重時需使用鹽酸米多君片等藥物穩(wěn)定血壓。
4、發(fā)育遲緩
神經(jīng)遞質(zhì)缺乏影響大腦發(fā)育，患兒常出現(xiàn)智力障礙、語言發(fā)育落后。早期干預(yù)包括康復(fù)訓(xùn)練和使用左旋多巴顆粒，但需注意藥物可能加重運動障礙副作用。
5、癲癇發(fā)作
部分患者因神經(jīng)遞質(zhì)失衡出現(xiàn)癲癇，需腦電圖監(jiān)測。可嘗試丙戊酸鈉緩釋片或左乙拉西坦片控制發(fā)作，但需警惕藥物與多巴胺系統(tǒng)的相互作用。
aadc缺乏癥患者需長期多學(xué)科管理，包括神經(jīng)科、康復(fù)科和營養(yǎng)科協(xié)作。日常護理應(yīng)注意避免感染誘發(fā)癥狀加重，保證充足營養(yǎng)支持，定期評估發(fā)育進度?；蜃稍儗τ屑易迨氛哂葹橹匾a(chǎn)前基因診斷可幫助預(yù)防再發(fā)風(fēng)險?；颊哌\動障礙明顯時可使用輔助器具預(yù)防跌倒，體溫調(diào)節(jié)異常時需注意環(huán)境溫度控制。