足跟血新生兒篩查主要檢測先天性代謝異常和內(nèi)分泌疾病，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等遺傳性疾病。
新生兒足跟血篩查通過采集出生后48-72小時的足跟血，利用串聯(lián)質(zhì)譜等技術(shù)分析血液中的代謝產(chǎn)物水平。篩查項目通常覆蓋氨基酸代謝障礙、有機酸代謝障礙、脂肪酸氧化缺陷等三大類疾病。苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積，可能引發(fā)智力障礙。先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺激素分泌不足引起，會導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥可能誘發(fā)溶血性貧血。半乳糖血癥因半乳糖代謝異?？蓳p傷肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)。部分篩查方案還包括先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的檢測。
建議家長在新生兒出生后按要求配合完成足跟血采集，若篩查結(jié)果異常應(yīng)及時進行確診檢查。日常需觀察嬰兒喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及生長發(fā)育指標(biāo)，定期進行兒科體檢。哺乳期母親應(yīng)注意營養(yǎng)均衡，避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣。確診患兒應(yīng)嚴格遵循醫(yī)囑進行飲食控制或藥物治療，建立規(guī)范的隨訪管理計劃。