足底血新生兒篩查主要檢測先天性代謝異常、內(nèi)分泌疾病、遺傳性疾病等，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。
新生兒足底血篩查是通過采集嬰兒足跟血，利用實(shí)驗(yàn)室技術(shù)分析特定代謝產(chǎn)物或激素水平，從而早期發(fā)現(xiàn)潛在疾病。篩查項(xiàng)目通常覆蓋氨基酸代謝障礙、脂肪酸氧化缺陷、有機(jī)酸血癥等。苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積，可能引發(fā)智力障礙。先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺激素分泌不足引起，會導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥可能誘發(fā)溶血性貧血。部分篩查還包括半乳糖血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病檢測。這些疾病早期干預(yù)可有效避免嚴(yán)重并發(fā)癥。
建議家長在新生兒出生后按要求完成足底血篩查，若結(jié)果異常需及時復(fù)查確診。確診患兒應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行飲食控制、激素替代等治療，定期監(jiān)測發(fā)育指標(biāo)。哺乳期母親需注意營養(yǎng)均衡，避免高苯丙氨酸飲食影響篩查結(jié)果。日常觀察嬰兒喂養(yǎng)、睡眠、反應(yīng)能力等變化，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。