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什么是新生兒篩查PHE

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新生兒篩查PHE是對新生兒進行苯丙氨酸的篩查,用于檢查新生兒是否存在苯丙酮尿癥的可能。

苯丙氨酸是身體必需的一種氨基酸,它可以參與蛋白質(zhì)的代謝和合成過程,體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于合成蛋白質(zhì),一部分在苯丙氨酸羥化酶的作用下變成酪氨酸。新生兒患有苯丙酮尿癥時,體內(nèi)的苯丙氨酸由于基因突變無法正常地轉(zhuǎn)化為酪氨酸,進而堆積在體內(nèi),可能會導(dǎo)致毛發(fā)色素淺淡、智力發(fā)育落后、尿液有鼠臭味等癥狀,該疾病可以通過飲食護理的方式得到緩解和控制。對苯丙氨酸的篩查比較重要,可以早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療。除了該檢查方法,還可以通過產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢等明確具體情況,以便采取相應(yīng)的應(yīng)對措施。

篩查新生兒的苯丙氨酸后,應(yīng)做進一步的檢查,避免篩查結(jié)果不完善。若確診新生兒患有苯丙酮尿癥,家長應(yīng)及時咨詢醫(yī)生,明確治療方法以及注意事項,有助于新生兒恢復(fù)健康。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診
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