新生兒篩查主要檢查先天性遺傳代謝病、內分泌疾病和聽力障礙等，常見項目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥及聽力篩查。
1、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的氨基酸代謝障礙?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等癥狀。篩查通過足跟血檢測苯丙氨酸濃度，確診后需終身采用低苯丙氨酸飲食治療，避免神經(jīng)損傷。
2、甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥與甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙有關。典型表現(xiàn)包括黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、肌張力低下等。篩查檢測促甲狀腺激素水平，確診后需立即補充左甲狀腺素鈉片，防止呆小癥發(fā)生。
3、G6PD缺乏癥
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于紅細胞酶缺陷病，接觸蠶豆或氧化性藥物可能誘發(fā)溶血。篩查通過檢測G6PD酶活性，陽性患兒需避免接觸萘丸、磺胺類藥物等溶血誘因，急性發(fā)作時需輸血治療。
4、腎上腺皮質增生癥
先天性腎上腺皮質增生癥多因21-羥化酶缺陷導致皮質醇合成障礙。女嬰可能出現(xiàn)外生殖器男性化，嚴重者可發(fā)生腎上腺危象。篩查通過檢測17-羥孕酮水平，確診后需長期使用氫化可的松替代治療。
5、聽力篩查
新生兒聽力障礙可能由遺傳因素或宮內感染引起。采用耳聲發(fā)射或自動聽性腦干反應檢測，未通過者需在3個月內完成診斷性評估。確診聽力損失需在6月齡前配戴助聽器或進行人工耳蝸植入，避免語言發(fā)育受阻。
建議家長在篩查結果異常時配合醫(yī)院進行復檢，確診疾病后嚴格遵循醫(yī)囑治療。日常需注意觀察新生兒喂養(yǎng)、睡眠及反應能力，定期監(jiān)測生長發(fā)育指標。對于代謝性疾病患兒，家長應接受專業(yè)營養(yǎng)指導，掌握特殊奶粉配制和輔食添加方法。聽力障礙兒童需持續(xù)進行語言康復訓練，促進聽覺言語通路發(fā)育。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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