羊水穿刺是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)，通過抽取孕婦子宮內(nèi)的羊水進(jìn)行胎兒染色體、基因或代謝異常的檢測(cè)。主要用于篩查唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體疾病，以及評(píng)估胎兒肺部成熟度、感染風(fēng)險(xiǎn)等。操作通常在妊娠16-24周進(jìn)行，需在超聲引導(dǎo)下完成。

1、操作原理

羊水穿刺利用羊水中含有胎兒脫落細(xì)胞的特點(diǎn)，通過細(xì)針經(jīng)腹壁穿刺進(jìn)入羊膜腔抽取羊水樣本。胎兒細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)后可進(jìn)行核型分析、基因測(cè)序或生化檢測(cè)。超聲實(shí)時(shí)引導(dǎo)能精準(zhǔn)避開胎盤和胎兒，降低操作風(fēng)險(xiǎn)。

2、適用人群

35歲以上高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)群體、超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常者需考慮羊水穿刺。有染色體異常生育史或家族遺傳病史的孕婦也屬于適應(yīng)人群。部分情況下需評(píng)估胎兒溶血性疾病嚴(yán)重程度或?qū)m內(nèi)感染狀況。

3、檢測(cè)內(nèi)容

常規(guī)檢測(cè)包括胎兒染色體核型分析、基因芯片檢查，可診斷染色體數(shù)目異常如21三體綜合征，結(jié)構(gòu)異常如染色體缺失/重復(fù)。特殊檢測(cè)還能診斷單基因病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥，以及TORCH感染、胎兒肺成熟度等指標(biāo)。

4、操作流程

術(shù)前需進(jìn)行超聲定位和消毒準(zhǔn)備，穿刺過程約5-10分鐘。抽取20-30毫升羊水后立即送檢，孕婦需觀察30分鐘監(jiān)測(cè)胎心。術(shù)后建議休息3天，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和性生活，注意腹痛、陰道流液等異常癥狀。

5、風(fēng)險(xiǎn)防控

穿刺可能導(dǎo)致宮縮、羊水滲漏或感染，流產(chǎn)概率約0.1%-0.3%。嚴(yán)格無菌操作和超聲引導(dǎo)能最大限度降低風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)前需簽署知情同意書，術(shù)后出現(xiàn)發(fā)熱、持續(xù)腹痛或陰道出血需立即就醫(yī)。

接受羊水穿刺后應(yīng)保持外陰清潔，避免盆浴和重體力勞動(dòng)2周。飲食注意補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、豆制品，適量增加維生素C含量高的新鮮水果。定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎動(dòng)變化，如有異常胎動(dòng)減少或陰道流液增多需及時(shí)復(fù)診。保持情緒穩(wěn)定，避免過度焦慮檢測(cè)結(jié)果。