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染色體是檢查什么

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染色體檢查主要用于檢測染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，可診斷遺傳性疾病、發(fā)育異常、不孕不育等疾病。染色體檢查主要有外周血染色體核型分析、羊水穿刺染色體檢查、絨毛膜取樣染色體檢查、胚胎植入前遺傳學檢測、熒光原位雜交技術等方法。

1、外周血染色體核型分析

通過采集靜脈血分離淋巴細胞培養(yǎng)后觀察染色體形態(tài)，適用于唐氏綜合征、特納綜合征等疾病篩查。該方法可檢測染色體數(shù)目異常如21三體綜合征，或結(jié)構(gòu)異常如羅伯遜易位。需注意妊娠期女性、近期輸血者可能影響結(jié)果準確性。

2、羊水穿刺染色體檢查

在妊娠16-22周抽取羊水細胞進行培養(yǎng)分析，用于產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常?？蓹z出95%以上的染色體疾病，如18三體綜合征、13三體綜合征等。存在0.5%-1%流產(chǎn)風險，需嚴格掌握適應證。

3、絨毛膜取樣染色體檢查

妊娠10-13周通過宮頸或腹壁獲取絨毛組織進行檢測，比羊水穿刺更早獲得結(jié)果。主要用于高風險孕婦的早期產(chǎn)前診斷，對胎盤嵌合體現(xiàn)象需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

4、胚胎植入前遺傳學檢測

輔助生殖技術中對胚胎進行染色體篩查，選擇正常胚胎移植。適用于反復流產(chǎn)、高齡孕婦、平衡易位攜帶者等群體，可降低染色體異常導致的妊娠失敗風險。

5、熒光原位雜交技術

采用熒光標記DNA探針檢測特定染色體片段異常，適用于微缺失綜合征、標記染色體等特殊病例。與傳統(tǒng)核型分析互補，能發(fā)現(xiàn)0.5-1Mb級別的微小結(jié)構(gòu)異常。

進行染色體檢查前應充分告知檢查目的與風險，避免劇烈運動或放射線接觸。備孕夫婦有家族遺傳病史、生育過染色體異?；純?、反復自然流產(chǎn)等情況建議進行相關檢查。檢查后保持穿刺部位清潔干燥，出現(xiàn)腹痛、陰道流血等異常需及時就醫(yī)。日常注意均衡營養(yǎng)，避免接觸致畸物質(zhì)，孕期定期產(chǎn)檢。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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