先天性甲狀腺功能減退癥通過早期規(guī)范治療可以控制病情發(fā)展,但需終身服藥維持甲狀腺功能正常。
先天性甲狀腺功能減退癥是由于甲狀腺發(fā)育異常或激素合成障礙導(dǎo)致的疾病。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn),出生后1-2周內(nèi)開始左甲狀腺素鈉片替代治療,能有效預(yù)防智力發(fā)育遲緩和生長發(fā)育障礙。治療期間需定期監(jiān)測促甲狀腺激素和游離甲狀腺素水平,根據(jù)檢測結(jié)果調(diào)整藥物劑量。多數(shù)患兒在持續(xù)治療下可達(dá)到正常生長發(fā)育水平,但需注意治療不及時(shí)可能導(dǎo)致不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害。
極少數(shù)因甲狀腺完全缺失或嚴(yán)重發(fā)育不良的患兒,即使規(guī)范治療仍可能出現(xiàn)輕度認(rèn)知功能受損。合并其他先天性畸形或基因異常者預(yù)后相對較差,需多學(xué)科聯(lián)合管理。治療過程中出現(xiàn)劑量不足可能引發(fā)畏寒、便秘等癥狀,過量則可能導(dǎo)致心動過速、多汗等甲亢表現(xiàn)。
患兒家長應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑給藥,避免自行調(diào)整劑量。定期進(jìn)行體格發(fā)育評估和智力測試,保證充足營養(yǎng)攝入,適當(dāng)補(bǔ)充鋅、鐵等微量元素。注意觀察患兒活動量、食欲及排便情況,出現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)復(fù)查。避免攝入高纖維素食物影響藥物吸收,服藥時(shí)間建議固定于早餐前半小時(shí)。通過規(guī)范治療和科學(xué)管理,絕大多數(shù)患兒可獲得接近正常的生活質(zhì)量。
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