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什么是腎性尿崩癥

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腎性尿崩癥是一種因腎臟對抗利尿激素不敏感導(dǎo)致的尿液濃縮功能障礙疾病，主要表現(xiàn)為多尿、煩渴和低比重尿。該病可分為遺傳性和獲得性兩類，遺傳性多與AVPR2或AQP2基因突變有關(guān)，獲得性常繼發(fā)于慢性腎病、藥物損傷或電解質(zhì)紊亂。

1、遺傳因素

X連鎖隱性遺傳的AVPR2基因突變占遺傳性腎性尿崩癥多數(shù)，患者腎小管V2受體結(jié)構(gòu)異常，無法響應(yīng)抗利尿激素信號。常染色體隱性遺傳的AQP2基因突變則影響水通道蛋白功能。這類患者出生后即出現(xiàn)持續(xù)性多尿，每日尿量可達(dá)4-10升，需終身維持水分補充?；驒z測可明確診斷，治療以補充水分和低鹽飲食為主。

2、慢性腎病

慢性間質(zhì)性腎炎、多囊腎等疾病破壞腎髓質(zhì)高滲環(huán)境，導(dǎo)致尿液濃縮障礙?；颊叱嗄蛲獬０橐鼓蛟龆?、貧血和肌酐升高。腎臟超聲顯示結(jié)構(gòu)異常，需控制原發(fā)病進展。限制蛋白質(zhì)攝入有助于延緩腎功能惡化，必要時需進行腎臟替代治療。

3、藥物因素

長期使用鋰制劑、兩性霉素B等腎毒性藥物可損傷集合管細(xì)胞。鋰通過抑制糖原合成酶激酶破壞AQP2蛋白轉(zhuǎn)運，停藥后部分患者癥狀可逆。用藥期間需定期監(jiān)測尿滲透壓，必要時換用丙戊酸鈉等替代藥物。脫甲金霉素可能改善部分患者癥狀。

4、電解質(zhì)紊亂

低鉀血癥和高鈣血癥會干擾抗利尿激素的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)。原發(fā)性醛固酮增多癥或甲狀旁腺功能亢進患者可能出現(xiàn)可逆性腎性尿崩癥。糾正血鉀至4.0mmol/L以上、血鈣降至2.6mmol/L以下后，多數(shù)患者尿量在2-4周內(nèi)逐漸恢復(fù)正常。

5、其他繼發(fā)因素

鐮狀細(xì)胞貧血、淀粉樣變性等疾病通過影響腎髓質(zhì)血流或沉積異常蛋白導(dǎo)致本病。妊娠期生理性加壓素酶升高也可能引發(fā)短暫性癥狀。這類患者需針對原發(fā)病治療，妊娠相關(guān)癥狀通常在分娩后自行緩解。

腎性尿崩癥患者日常需保持充足水分?jǐn)z入，建議隨身攜帶水壺并記錄出入量。避免高鹽高蛋白飲食，限制咖啡因和酒精攝入。外出時注意識別廁所位置，夜間床邊放置便器。定期復(fù)查尿比重、血電解質(zhì)和腎功能，出現(xiàn)頭痛、嗜睡等脫水癥狀需及時就醫(yī)。遺傳性疾病患者應(yīng)進行遺傳咨詢，育齡期女性患者妊娠前需評估風(fēng)險。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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