顯性脊柱裂是指脊柱椎管閉合不全導致脊髓或脊膜通過缺損處膨出的先天性畸形,屬于神經(jīng)管缺陷的一種。主要類型包括脊膜膨出、脊髓脊膜膨出和脊髓膨出,通常在出生時即可通過肉眼觀察到背部異常包塊。
脊膜膨出是顯性脊柱裂中最輕的類型,僅脊膜通過椎骨缺損處向外膨出形成囊袋狀結(jié)構,囊內(nèi)充滿腦脊液但無神經(jīng)組織?;純罕巢靠梢妶A形包塊,表面皮膚完整或菲薄透亮,多數(shù)無神經(jīng)功能障礙。需通過MRI明確診斷,手術修復膨出部位并封閉椎管缺損是主要治療方式,術后需定期復查防止腦脊液漏或感染。
脊髓脊膜膨出時脊髓和神經(jīng)根與膨出的脊膜共同突出于椎管外,囊內(nèi)包含神經(jīng)組織。患兒除腰骶部包塊外,常伴有下肢癱瘓、大小便失禁等神經(jīng)損傷癥狀。需早期進行手術松解粘連神經(jīng)并還納膨出物,術后需長期康復訓練改善運動功能,部分患兒需輔助導尿和腸道管理。
脊髓膨出是最嚴重的類型,表現(xiàn)為脊髓中央管直接開放于體表形成暴露性潰瘍,神經(jīng)板完全外露?;純撼錾鷷r即可見腰部紫紅色肉芽組織伴腦脊液滲出,幾乎均合并嚴重神經(jīng)功能障礙和腦積水。需在出生后48小時內(nèi)急診手術閉合創(chuàng)面,術后需腦室腹腔分流術處理腦積水,終身需多學科聯(lián)合管理。
顯性脊柱裂與胚胎期神經(jīng)管閉合障礙有關,葉酸代謝異常是主要危險因素。妊娠早期輻射暴露、糖尿病、抗癲癇藥物使用等可能干擾神經(jīng)管發(fā)育。孕前3個月至孕后12周補充葉酸可降低發(fā)病率,超聲檢查和母血AFP篩查有助于產(chǎn)前診斷。
顯性脊柱裂患兒常繼發(fā)腦積水、Chiari畸形、脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥。腦積水需監(jiān)測頭圍增長和顱內(nèi)壓,嚴重時行分流手術;Chiari畸形可引起吞咽困難和呼吸暫停,需后顱窩減壓;脊柱側(cè)彎超過40度需矯形手術。日常需注意皮膚護理預防壓瘡,進行膀胱訓練減少泌尿系感染。
顯性脊柱裂患兒需終身隨訪,建議建立包含神經(jīng)外科、康復科、泌尿科的多學科診療團隊。家長應掌握清潔間歇導尿技術,定期評估腎功能和脊柱發(fā)育情況。孕期規(guī)范補充葉酸可預防大部分病例,產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)嚴重畸形時需遺傳咨詢。術后康復訓練應持續(xù)至成年,輔以支具和適應性設備改善生活質(zhì)量。
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