脊柱裂可通過產前超聲檢查、出生后體格檢查、影像學檢查等方式發(fā)現(xiàn)。脊柱裂是胚胎發(fā)育過程中神經管閉合不全導致的先天性畸形,主要表現(xiàn)為局部脊柱結構缺損。
妊娠18-24周進行系統(tǒng)超聲篩查可發(fā)現(xiàn)胎兒脊柱排列異常。典型表現(xiàn)為脊柱連續(xù)性中斷、椎弓間距增寬,嚴重者可觀察到脊膜膨出或脊髓外露。超聲檢查具有無創(chuàng)、可重復進行的優(yōu)勢,是孕期篩查脊柱裂的首選方法。
新生兒背部中線區(qū)域出現(xiàn)皮膚凹陷、毛發(fā)叢生或色素沉著需警惕隱性脊柱裂。開放性脊柱裂可見局部皮膚缺損伴脊膜脊髓膨出,部分患兒伴有下肢運動障礙或大小便失禁。體檢時應注意觀察腰骶部是否有異常包塊或分泌物。
MRI能清晰顯示脊髓圓錐位置、終絲形態(tài)及合并的脊髓栓系。T2加權像可見椎管內脂肪瘤、脊髓縱裂等伴隨畸形。該檢查無輻射損傷,適用于評估復雜型脊柱裂的神經結構異常。
脊柱正側位片可顯示椎弓根間距增寬、椎板缺如等骨性結構異常。對于隱性脊柱裂,X線可見棘突缺如或椎弓不連合。但該方法對軟組織分辨率有限,不能評估神經損害程度。
對于合并神經源性膀胱的患兒,需通過尿流率測定、膀胱壓力容積測定評估排尿功能。檢查可發(fā)現(xiàn)逼尿肌-括約肌協(xié)同失調、膀胱順應性降低等異常,為制定排尿管理方案提供依據。
發(fā)現(xiàn)脊柱裂后應定期監(jiān)測神經功能變化,保持患兒會陰部清潔干燥,避免尿路感染。可進行盆底肌訓練改善排尿功能,使用矯形支具預防脊柱側彎。建議在專業(yè)康復醫(yī)師指導下制定個體化康復計劃,必要時進行間歇導尿或手術治療。日常護理中需注意觀察下肢肌力、感覺及大小便功能變化,及時就醫(yī)調整治療方案。
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