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怎樣診斷Brugada綜合征

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Brugada綜合征可通過(guò)心電圖檢查、藥物激發(fā)試驗(yàn)、基因檢測(cè)、臨床表現(xiàn)評(píng)估及家族史調(diào)查等方式診斷。該疾病可能與SCN5A基因突變、心臟結(jié)構(gòu)異常等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為暈厥、夜間瀕死呼吸等癥狀。

1、心電圖檢查

靜息12導(dǎo)聯(lián)心電圖是診斷Brugada綜合征的核心手段，典型表現(xiàn)為V1-V3導(dǎo)聯(lián)ST段穹窿型抬高伴T波倒置。動(dòng)態(tài)心電圖有助于捕捉陣發(fā)性心律失常事件。部分患者需重復(fù)進(jìn)行心電圖檢查以提高檢出率，尤其在發(fā)熱或使用鈉通道阻滯劑后異常表現(xiàn)可能更顯著。

2、藥物激發(fā)試驗(yàn)

對(duì)疑似病例可靜脈注射阿義馬林或普魯卡因胺等鈉通道阻滯劑誘發(fā)特征性心電圖改變。該試驗(yàn)需在嚴(yán)密心電監(jiān)護(hù)下完成，陽(yáng)性結(jié)果表現(xiàn)為ST段抬高幅度超過(guò)2毫米。激發(fā)試驗(yàn)陰性不能完全排除診斷，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

3、基因檢測(cè)

約20-30%患者可檢出SCN5A等致病基因突變，陽(yáng)性結(jié)果可輔助確診?；驒z測(cè)還能幫助篩查無(wú)癥狀家族成員，但陰性結(jié)果不能排除臨床診斷。檢測(cè)前需進(jìn)行遺傳咨詢，明確檢測(cè)意義及局限性。

4、臨床表現(xiàn)評(píng)估

需詳細(xì)記錄暈厥發(fā)作特征，特別是夜間發(fā)作伴抽搐的病史。多數(shù)患者在30-40歲首次出現(xiàn)癥狀，男性發(fā)病率顯著高于女性。部分患者以心臟驟停為首發(fā)表現(xiàn)，需通過(guò)目擊者描述重建發(fā)作情景。

5、家族史調(diào)查

約20%病例有猝死家族史，需繪制三代家族譜系圖。詢問(wèn)親屬中45歲以下不明原因猝死、夜間猝死或癲癇樣發(fā)作病史。對(duì)于家族聚集性病例，建議一級(jí)親屬接受心電圖篩查。

確診Brugada綜合征后應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)、過(guò)量飲酒及使用鈉通道阻滯類藥物。建議攜帶急救卡片，定期復(fù)查心電圖和動(dòng)態(tài)心電監(jiān)測(cè)。植入式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器是預(yù)防猝死的主要手段，需根據(jù)危險(xiǎn)分層個(gè)體化決策?；颊呒凹覍賾?yīng)接受心肺復(fù)蘇培訓(xùn)，家中配備自動(dòng)體外除顫儀可提高應(yīng)急救治成功率。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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