胃腸道間質腫瘤是一種起源于胃腸道間葉組織的腫瘤,多見于胃和小腸,可能表現(xiàn)為腹痛、消化道出血或腹部腫塊等癥狀。
胃腸道間質腫瘤與KIT或PDGFRA基因突變密切相關,這些突變導致酪氨酸激酶受體持續(xù)激活,促使腫瘤細胞異常增殖。部分患者存在家族遺傳傾向,但多數(shù)病例為散發(fā)性。腫瘤可發(fā)生于胃腸道的任何部位,其中胃部占比較高,其次為小腸。
早期可能無明顯癥狀,隨著腫瘤增大可能出現(xiàn)上腹隱痛、飽脹感等非特異性表現(xiàn)。典型癥狀包括嘔血、黑便等消化道出血征象,部分患者可觸及腹部包塊。若腫瘤壓迫鄰近器官,可能引起梗阻性黃疸或腸梗阻。
胃鏡和腸鏡可直接觀察黏膜下隆起病變,超聲內鏡有助于判斷腫瘤浸潤深度。CT或MRI可評估腫瘤大小、位置及遠處轉移情況。確診需依賴病理活檢和免疫組化檢測,CD117和DOG-1陽性表達是重要診斷依據(jù)。
手術切除是局限性腫瘤的主要治療方式,需保證完整切除且切緣陰性。對于無法手術或轉移性患者,可采用甲磺酸伊馬替尼片等靶向藥物治療。舒尼替尼膠囊和瑞戈非尼片可作為二線及三線治療選擇。部分患者需結合射頻消融或動脈栓塞等介入治療。
預后與腫瘤大小、核分裂象及發(fā)生部位相關,直徑小于2厘米且核分裂象少的胃部腫瘤預后較好。術后需定期復查增強CT,監(jiān)測復發(fā)跡象。長期服用靶向藥物者應關注肝功能、血常規(guī)等指標變化。
患者日常需保持規(guī)律飲食,避免辛辣刺激性食物,戒煙限酒。術后恢復期應循序漸進增加活動量,定期隨訪復查。若出現(xiàn)嘔血、劇烈腹痛或體重驟降等癥狀,應及時就醫(yī)。靶向藥物治療期間注意防曬,避免合并使用影響肝酶代謝的藥物。
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